Condrodisplasia

Las displasias esqueléticas son enfermedades que afectan a los huesos y cartílagos, entre estas se encuentra la condrodisplasia que produce una estatura anormalmente baja.

Síntomas

Los perros afectados suelen presentar extremidades anteriores curvadas, valgo carpiano o desviación de las manos hacia fuera, acortamiento de los cuerpos vertebrales, retraso en la osificación de los huesos carpianos y ensanchamiento de las metáfisis. Los músculos de la pelvis y el muslo están poco desarrollados ya que puede producirse displasia de cadera.

Manejo de la enfermedad

En caso de que su perro muestre algún síntoma, como por ejemplo extremidades cortas o un crecimiento desproporcionado debe acudir a su veterinario para que lo evalúe.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La condrodisplasia afecta la osificación endocondral, que es el proceso de formación de tejido óseo en las placas epifisarias. Estas placas son zonas de crecimiento presentes en los huesos largos y están constituidas por tejido cartilaginoso. Las alteraciones en los genes que participan en el desarrollo óseo, como los genes implicados en la producción de componentes de la matriz extracelular y los genes que regulan el crecimiento, son especialmente importantes en este tipo de patologías esqueléticas. En estas patologías, pueden verse afectados genes que codifican para diferentes tipos de colágeno (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 y COL11A2), proteoglicanos como perlecan y agrecan, así como receptores hormonales como el receptor 1 de la hormona paratiroidea (PTHR1) y receptores para factores de crecimiento como el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). En este estudio, se analizó la variante patogénica c.2083C>T en el gen ITGA10. Este gen codifica para una proteína que pertenece a la familia de las integrinas y se ubica en la superficie de las células. Esta proteína media la unión de las células a la matriz extracelular y, además de tener una función estructural, puede participar en procesos de señalización celular. En el estudio de Kyöstilä et al. se observó que la mutación c.2083C>T o p.Arg695* produce una proteína truncada afuncional.

Las razas más afectadas

Cazador de alces noruego
Perro oso de Carelia

Bibliografía

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.