Cistoadenocarcinoma renal y dermatofibrosis nodular (gen FLCN)

El cistoadenocarcinoma renal y la dermatofibrosis nodular está causada por mutaciones en el gen FLCN que aumentan el riesgo de cáncer renal, dérmico y uterino.

Síntomas

Esta patología se caracteriza por producir masas anormales en los riñones y la piel de perros, y, en hembras, también produce tumores en el útero. Los perros afectados suelen presentar, sobre los 6 años de edad, unas pequeñas protuberancias firmes bajo la superficie de la piel de las extremidades y la cabeza. También se desarrollan tumores en los riñones, entre los 9 y 11 años, que aparecen en forma de nódulos que producen enfermedad renal crónica y pueden dar lugar a fallo renal y metástasis. Los signos de enfermedad renal crónica incluyen micción frecuente, sangre en la orina, sed excesiva, distensión abdominal, inapetencia y pérdida de peso.

Manejo de la enfermedad

En la actualidad no hay cura ni un tratamiento específico para esta enfermedad. Su manejo se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del animal. Los nódulos de la piel pueden ser dolorosos y causar incomodidad, si se ubican en áreas donde interfieren con el movimiento normal del perro, por lo que el tratamiento puede implicar su extirpación mediante cirugía. Suele recomendarse la esterilización de las hembras para reducir el riesgo de cáncer de útero. Se realiza seguimiento veterinario para valorar la función renal y se dispone de tratamientos de apoyo para el manejo de la enfermedad renal como una dieta especial y fluidoterapia.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los perros sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El cistoadenocarcinoma renal y la dermatofibrosis nodular es un síndrome oncológico hereditario, raro y de origen natural, que se observa en perros. Se caracteriza por producir tumores multifocales en los riñones y útero, además de quistes en la piel que contienen fibras densas de colágeno. Se ha demostrado que este síndrome está causado por mutaciones que se heredan de forma autosómica dominante en el gen FLCN. El gen FLCN o gen de la foliculina, también conocido previamente como BHD, produce una proteína que controla la multiplicación celular y, por tanto, se le considera un gen supresor de tumores. Lingaas et al. (2003) identificaron c.764A>G (gen FLCN) como la variante causante de la enfermedad en perros pastor alemán. Esta variante produce la sustitución de una adenina por una guanina en una región altamente conservada. La presencia de una única copia de la variante es suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar tumores y los cachorros con dos copias de la variante generalmente mueren durante el desarrollo.

Las razas más afectadas

Perro pastor alemán

Bibliografía

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L,et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11;97(8):4132-7.

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF,et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1;12(23):3043-53.

Lium B, Moe L. Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in the German shepherd dog: macroscopic and histopathologic changes. Vet Pathol. 1985 Sep;22(5):447-55.