Ceguera nocturna estacionaria congénita (gen RPE65)

La ceguera nocturna estacionaria congénita (CNEC) es un trastorno de la retina causado por una mutación en el gen RPE65, que causa ceguera nocturna y cierta alteración de la visión durante el día.

Síntomas

El síntoma característico de la CNEC es la pérdida de visión nocturna o la reducción de la capacidad para ver en la oscuridad. También pueden sufrir problemas de visión durante las horas de luz del día. Aunque algunos perros pueden experimentar ceguera permanente e irreversible, la gravedad de la sintomatología puede variar significativamente en cada caso. Afortunadamente, los perros con síntomas mínimos mantienen una calidad de vida relativamente buena.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no hay cura conocida para esta enfermedad, pero si su perro presenta problemas de visión, su veterinario puede proporcionarle orientación sobre cómo ayudar a su mascota a adaptarse y hacer frente a las dificultades visuales.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La enzima codificada por el gen RPE65 desempeña un papel fundamental en el proceso de regeneración del pigmento visual, necesario para la visión mediada por conos y bastones. La expresión de esta enzima se produce en el epitelio pigmentario de la retina, lo que destaca su importancia en la función visual. En el estudio de Aguirre G.D. et al. (1998) se identificó una deleción de cuatro nucleótidos (AAGA) en el gen RPE65, que provoca un desplazamiento del marco de lectura y la aparición de un codón de parada prematuro. El resultado es una traducción errónea, y por tanto, una proteína defectuosa.

Las razas más afectadas

Pastor de Brie

Bibliografía

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.