Atrofia progresiva retina Papillon y Phalène

La atrofia progresiva de retina es una condición ocular en la que se experimenta una pérdida gradual de la visión debido a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones) en la retina.

Síntomas

El inicio de la enfermedad suele ser tardío, generalmente manifestándose alrededor de los 5 o 6 años de edad, y su progresión es lenta. Uno de los primeros síntomas clínicos que se observan en la atrofia progresiva de retina es la pérdida de la visión nocturna, ya que la degeneración de la visión diurna suele tardar más tiempo en manifestarse y conduce a la ceguera completa. Además, este trastorno ocular presenta otros signos distintivos, como cambios en la apariencia de los ojos, que pueden incluir turbidez, tonalidad grisácea y un leve brillo anormal. Los perros afectados tienden a chocar con mayor facilidad contra objetos y es posible que experimenten cataratas en la retina como resultado de la progresión de la enfermedad.

Manejo de la enfermedad

El inicio de la enfermedad suele ser tardío, generalmente manifestándose alrededor de los 5 o 6 años de edad, y su progresión es lenta. Uno de los primeros síntomas clínicos que se observan en la atrofia progresiva de retina es la pérdida de la visión nocturna, ya que la degeneración de la visión diurna suele tardar más tiempo en manifestarse y conduce a la ceguera completa. Además, este trastorno ocular presenta otros signos distintivos, como cambios en la apariencia de los ojos, que pueden incluir turbidez, tonalidad grisácea y un leve brillo anormal. Los perros afectados tienden a chocar con mayor facilidad contra objetos y es posible que experimenten cataratas en la retina como resultado de la progresión de la enfermedad.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La atrofia progresiva de retina es un trastorno hereditario que pertenece a un grupo de enfermedades de la retina, caracterizado por la degeneración gradual de los bastones, lo que conduce a la ceguera nocturna y la pérdida de la visión periférica. Posteriormente, se produce la degeneración de los conos, lo que resulta en la pérdida de la visión central y, en última instancia, la ceguera total. Se ha establecido una correlación entre el gen CNGB1 y el desarrollo de esta condición ocular. El gen CNGB1 es responsable de codificar una proteína que forma parte del canal catiónico activado por GMPc en los fotorreceptores bastones. Este canal desempeña un papel esencial en la regulación de la cascada de transducción visual, permitiendo la correcta respuesta del ojo a la luz. En el estudio realizado por Ahonen et al. (2011), se descubrió una mutación compleja en el gen CNGB1 que se encuentra asociada al desarrollo de la atrofia progresiva de retina en las razas Papillon y Phalène. Esta mutación específica implica una deleción de un par de bases y una inserción de 6 pares de bases en el exón 26, lo cual resulta en la aparición de un codón de terminación prematuro en una región altamente conservada evolutivamente. Es importante tener en cuenta que existen diversas formas de atrofia progresiva de retina y se han identificado diferentes genes en perros que podrían estar relacionados con esta condición. Por el momento, no todas las variaciones descritas hasta la fecha están incluidas en nuestro test.

Las razas más afectadas

Papillon y Phalène

Bibliografía

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Atrofia progresiva de retina (gen CNGB1, Papillon y Phalène)