Atrofia progresiva de retina (gen SLC4A3, Golden Retriever)

La atrofia progresiva de retina es una condición ocular en la que se experimenta una pérdida gradual de la visión debido a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones) en la retina.

Síntomas

Uno de los primeros síntomas clínicos que se observan en la atrofia progresiva de retina es la pérdida de la visión nocturna, ya que la degeneración de la visión diurna suele tardar más tiempo en manifestarse y conduce a la ceguera completa. Además, este trastorno ocular presenta otros signos distintivos, como cambios en la apariencia de los ojos, que pueden incluir turbidez, tonalidad grisácea y un leve brillo anormal. Los perros afectados tienden a chocar con mayor facilidad contra objetos y es posible que experimenten cataratas en la retina como resultado de la progresión de la enfermedad.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la atrofia progresiva de retina en perros tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del perro afectado, a pesar de que no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. No obstante, se pueden tomar medidas para asegurar un entorno adecuado, como mantener los muebles y objetos en su lugar, lo cual facilita la adaptación del perro a la enfermedad.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La atrofia progresiva de retina es un trastorno hereditario que pertenece a un grupo de enfermedades de la retina, caracterizado por la degeneración gradual de los bastones, lo que conduce a la ceguera nocturna y la pérdida de la visión periférica. Posteriormente, se produce la degeneración de los conos, lo que resulta en la pérdida de la visión central y, en última instancia, la ceguera total. Se ha identificado una relación entre el gen SLC4A3 y el desarrollo de esta condición ocular. El gen SLC4A3 codifica una proteína transportadora de solutos que se encuentra en varios tejidos, incluyendo las células de Müller y las células horizontales de la retina. En un estudio realizado por Downs et al. (2011), se identificó una mutación en el gen SLC4A3 en la raza Golden Retriever. Esta mutación específica se caracteriza por la inserción de una sola citosina en el exón 16 (c.2601_2602insC). Se sospecha que el efecto de esta mutación es la generación de un codón de terminación prematuro en el exón 18, lo que puede resultar en la degradación del ARN mensajero o la producción de una proteína truncada. Es importante destacar que esta mutación no explica todos los casos de atrofia progresiva de retina en los Golden Retrievers, pero sí es una causa común de esta condición en la raza. Esto sugiere que puede haber otros loci adicionales que también contribuyan al desarrollo de la atrofia progresiva de retina en la raza Golden Retriever.

Las razas más afectadas

Golden Retriever

Bibliografía

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.