Atrofia Progresiva de Retina Generalizada (gen CCDC66, Schapendoes)

La atrofia progresiva de retina generalizada se caracteriza por una pérdida gradual de la visión debido a la degeneración de las células fotorreceptoras (bastones y conos), con tendencia a evolucionar hacia ceguera. Esta condición, observada en la raza Schapendoes, presenta un inicio tardío y una lenta progresión.

Síntomas

La atrofia progresiva de retina generalizada en Schapendoes se manifiesta entre los 2 y los 5 años, por lo que, el inicio de la enfermedad es tardío y el progreso gradual. El primer indicador clínico es la ceguera nocturna, resultado de la degeneración de los bastones responsables de la visión periférica. Los perros afectados encuentran dificultades para adaptarse a ambientes con poca luz. Con el tiempo, la afección progresa, conduciendo a la pérdida gradual de la visión central por la degeneración de los conos, y culminando finalmente en ceguera. La afectación de ambos tipos de fotorreceptores puede extenderse durante un período de hasta 2 años.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la atrofia progresiva de retina en perros tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del perro afectado, a pesar de que no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. No obstante, se pueden tomar medidas para asegurar un entorno adecuado, como mantener los muebles y objetos en su lugar, lo cual facilita la adaptación del perro a la enfermedad.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La atrofia progresiva de retina engloba un conjunto de enfermedades causadas por variaciones en diferentes genes identificadas en distintas razas, compartiendo la característica de provocar una pérdida gradual de la visión que, suele conducir finalmente a ceguera. En el caso específico de la atrofia progresiva de retina generalizada en Schapendoes, se ha identificado la asociación con el gen CCDC66, cuya secuencia está altamente conservada en vertebrados. La variante genética detectada implica la inserción de una adenina (c.521_522insA) en el exón 6, generando un codón de parada prematuro y originando una proteína truncada (p.Asn174LysfsX) propensa a una rápida degradación. Esta mutación de inserción no se ha encontrado en otros perros afectados de 29 razas distintas, sugiriendo su presencia única en la raza Schapendoes, aunque se requieren estudios más amplios para confirmar esta observación.

Las razas más afectadas

Schapendoes

Bibliografía

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010 May;11(2):163-74.

Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis. 2007 Feb 7;13:174-80. PMID: 17327822; PMCID: PMC2533032.