Atrofia progresiva de retina (gen TTC8, Golden Retriever)

La atrofia progresiva de retina se caracteriza por una pérdida gradual de la visión debido a la degeneración de las células fotorreceptoras (bastones y conos), con tendencia a evolucionar hacia ceguera.

Síntomas

La atrofia progresiva de retina es un trastorno heterogéneo que generalmente se manifiesta alrededor de los 5 años, evidenciando un inicio tardío de la enfermedad. El primer signo clínico observado es la ceguera nocturna, causada por la degeneración de los bastones encargados de la visión periférica. Los perros afectados experimentan dificultades para adaptarse a entornos con poca luz. Con el tiempo, la afección avanza, resultando en la pérdida gradual de la visión central debido a la degeneración de los conos, y finalmente, culminando en ceguera. Este proceso de degeneración retiniana es bilateral y progresivo. Además de los problemas visuales, los perros afectados muestran homología clínica con el síndrome de Bardet-Biedl en humanos. Entre los síntomas asociados se incluyen defectos renales y dentales, problemas espermáticos, baja estatura, anosmia y obesidad.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la atrofia progresiva de retina en perros tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del perro afectado, a pesar de que no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. No obstante, se pueden tomar medidas para asegurar un entorno adecuado, como mantener los muebles y objetos en su lugar, lo cual facilita la adaptación del perro a la enfermedad.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La atrofia progresiva de retina engloba un conjunto de enfermedades causadas por variaciones genéticas identificadas en diferentes razas, todas compartiendo la característica de provocar una pérdida gradual de la visión que suele culminar en ceguera. Aunque se espera que perros de la misma raza compartan la misma variante causante de esta afección, en el caso del Golden Retriever se han identificado dos variantes en genes distintos como posibles desencadenantes de la atrofia progresiva de retina. En este caso, se analiza la variante c.669delA en el gen TTC8, un componente del complejo proteico BBSome relacionado con la homeostasis de los cilios primarios y el desarrollo del síndrome de Bardet-Biedl. La variante consiste en una deleción que induce un cambio en el marco de lectura, resultando en la pérdida de función de la proteína resultante. Esta mutación representa aproximadamente el 30% de los casos de atrofia progresiva de retina en Golden Retriever.

Las razas más afectadas

Golden Retriever

Bibliografía

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, et al. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol. 2014 Apr 16;1:4.

Mäkeläinen S, Hellsand M, van der Heiden AD, et al. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes (Basel). 2020 Sep 18;11(9):1090.