Atrofia progresiva de retina dominante (gen RHO)

La atrofia progresiva de retina dominante (APRD) es una enfermedad que produce la degeneración de las células fotorreceptoras y en consecuencia, pérdida de visión. La APRD está causada por una mutación en el gen de la rodopsina (RHO).

Síntomas

La pérdida de la visión nocturna es uno de los primeros signos clínicos de la APRD, y empieza a hacerse evidente a partir de los 12-18 meses de edad. Asimismo, los perros también experimentan una recuperación lenta de la función fotorreceptora de los bastones tras la exposición a la luz. Con el paso del tiempo, el progreso de la enfermedad podría derivar en ceguera.

Manejo de la enfermedad

Actualmente no existe cura ni tratamiento para la atrofia progresiva de retina dominante, pero existen algunas opciones que ayudan a ralentizar, en la medida de lo posible, la progresión de la enfermedad. Una de las herramientas más eficaces es adaptar el entorno y las rutinas del perro a la pérdida de visión, como utilizar puertas para bloquear las escaleras o evitar cambiar muebles de sitio. El uso de antioxidantes parece ser que tiene un efecto beneficioso sobre la ralentización de la enfermedad, pero aún requiere de más investigación que permita obtener un resultado concluyente.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los perros sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El gen RHO codifica la rodopsina, un receptor que se activa con la luz y participa en la visión nocturna mediada por bastones. En el estudio de Kijas et al. (2002), identificaron Mastines Ingleses que padecían APRD causado por una mutación en el gen RHO (c.11C>G). La variante consiste en una transversión de C a G, una mutación sin sentido, que conduce al cambio de treonina por arginina en el dominio extracelular de la proteína. Posteriormente a este estudio, se analizaron 16 razas diferentes que también padecían APRD, sin embargo, ninguna era portadora de la mutación descrita c.11C>G. En consecuencia, es posible que la variante esté presente únicamente en la raza Mastín Inglés, pero se requiere de un estudio que involucre una mayor población de razas para hacer evidente esta afirmación.

Las razas más afectadas

Mastín
Mastín Inglés

Bibliografía

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.