Atrofia progresiva de retina (gen SAG, Basenji)

La atrofia progresiva de retina es una condición ocular en la que se experimenta una pérdida gradual de la visión debido a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones) en la retina.

Síntomas

Uno de los primeros síntomas clínicos que se observan en la atrofia progresiva de retina es la pérdida de la visión nocturna, ya que la degeneración de la visión diurna suele tardar más tiempo en manifestarse y conduce a la ceguera completa. Además, este trastorno ocular presenta otros signos distintivos, como cambios en la apariencia de los ojos, que pueden incluir turbidez, tonalidad grisácea y un leve brillo anormal. Los perros afectados tienden a chocar con mayor facilidad contra objetos y es posible que experimenten cataratas en la retina como resultado de la progresión de la enfermedad.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la atrofia progresiva de retina en perros tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del perro afectado, a pesar de que no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. No obstante, se pueden tomar medidas para asegurar un entorno adecuado, como mantener los muebles y objetos en su lugar, lo cual facilita la adaptación del perro a la enfermedad.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La atrofia progresiva de retina es un trastorno hereditario que pertenece a un grupo de enfermedades de la retina, caracterizado por la degeneración gradual de los bastones, lo que conduce a la ceguera nocturna y la pérdida de la visión periférica. Posteriormente, se produce la degeneración de los conos, lo que resulta en la pérdida de la visión central y, en última instancia, la ceguera total. Se ha establecido una correlación entre el gen SAG y el desarrollo de esta condición ocular. El gen SAG codifica una proteína conocida como arrestina que ejerce un papel crucial en la cascada de fototransducción de los fotorreceptores de la retina. Se ha identificado una mutación (c.1216T>C) como probable causante de la atrofia progresiva de retina en la raza Basenji. La sustitución implica el cambio de un codón de parada normal por el aminoácido arginina, lo cual supone la agregación de 25 aminoácidos a la proteína normal. Es importante tener en cuenta que existen diversas formas de atrofia progresiva de retina y se han identificado diferentes genes en perros que podrían estar relacionados con esta condición. Por el momento, no todas las variaciones descritas hasta la fecha están incluidas en nuestro test.

Las razas más afectadas

Basenji

Bibliografía

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.