Ataxia espinocerebelosa de aparición tardía

La ataxia se caracteriza por movimientos descoordinados y representa un signo clínico relativamente inespecífico. La ataxia espinocerebelosa de aparición tardía que analizamos aquí se debe a mutaciones en el gen CAPN1.

Síntomas

Los cachorros que desarrollan este tipo de ataxia presentan movimientos descoordinados y tienen problemas de equilibrio que suelen aparecer entre los 6 meses y el primer año de vida. A medida que la enfermedad progresa sufren caídas con mayor regularidad y afecta en mayor medida a las extremidades pélvicas.

Manejo de la enfermedad

No existe cura para la enfermedad. Los perros con ataxia espinocerebelosa suelen ser sacrificados debido a su mala calidad de vida.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Gracias al estudio realizado por Forman et al. (2013) fue posible identificar la variante c.344G>A del gen CAPN1 como posible causa de la ataxia de aparición tardía en perros Parson Russell Terrier. El gen CAPN1 codifica para la subunidad catalítica de la calpaína 1 que es una proteína esencial en la regulación del citoesqueleto celular y en la transducción de señales. Las calpaínas son proteínas que se encuentran en muchos seres vivos y a nivel del sistema nervioso se piensa que podrían tener un papel relevante en el daño neuronal que se produce tras un traumatismo. No obstante, su relación con la patología sigue estudiándose y recientemente se ha visto que alteraciones en el gen de la calpaína 1 podrían afectar al desarrollo de las células nerviosas del cerebelo y que la proteína podría tener un papel en la plasticidad sináptica, el aprendizaje y la memoria.

Las razas más afectadas

Jack Russell Terrier

Bibliografía

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.