Ataxia espinocerebelosa con mioquimia y convulsiones

La ataxia se caracteriza por movimientos descoordinados y representa un signo clínico relativamente inespecífico. La ataxia espinocerebelosa con mioquimia y convulsiones se produce por alteraciones del gen KCNJ10.

Síntomas

Los perros afectados suelen comenzar a mostrar signos clínicos entre las edades de 2 y 10 meses. Los signos iniciales típicos incluyen mioquimia, que es un término que describe contracciones musculares rápidas e involuntarias que pueden hacer que la piel del perro parezca que está "haciendo olas". También puede producirse pérdida de audición y convulsiones.

Manejo de la enfermedad

Actualmente no hay cura para la ataxia espinocerebelosa con mioquimia y convulsiones. El tratamiento generalmente se centra en el manejo de los síntomas y puede incluir medicamentos para controlar las convulsiones.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen KCNJ10, que codifica una proteína de canal de potasio. Gilliam et al. descubrieron que la mutación en KCNJ10 asociada a la ataxia espinocerebelosa con mioquimia y convulsiones en Parson Russell Terriers y en Jack Russell Terriers es c.627C>G. Los investigadores sugirieron en su estudio que la variante c.627C>G, que es la que analizamos en nuestra prueba, podría afectar al tráfico de iones potasio y la despolarización de la membrana de las neuronas.

Las razas más afectadas

Fox Terrier de pelo liso
Jack Russell Terrier
Malinois Belga
Parson Russell Terrier
Pastor belga
Russell Terrier

Bibliografía

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.