Ataxia cerebelosa

La ataxia es una afección que produce movimientos descoordinados que pueden deberse a múltiples causas. Cuando se debe a la genética, puede estar ocasionada por la presencia de mutaciones en los genes GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 y KCNJ10, algunas de las cuales, son específicas de determinadas razas de perros.

Síntomas

La enfermedad suele manifestarse entre los 6 meses y los 4 años. Los perros afectados desarrollan una hipermetría pronunciada, un balanceo troncal y temblor de intención. Otros síntomas que pueden presentarse incluyen la disminución del tono y debilidad muscular, la disminución de los reflejos y falta de coordinación en los movimientos de la cabeza. Con el tiempo, la enfermedad puede progresar y provocar graves trastornos de la marcha, incluyendo la incapacidad para caminar o levantarse sin ayuda.

Manejo de la enfermedad

En el caso de que un perro muestre algún síntoma de ataxia cerebelosa o cualquier otra afección neurológica, es importante acudir al veterinario lo antes posible para que se realice una evaluación clínica completa. Además de evaluar la forma de andar y realizar pruebas neurológicas, de reflejos y sensibilidad de las extremidades, el veterinario puede recomendar pruebas de diagnóstico adicionales. Los desequilibrios hereditarios y congénitos no tienen cura, pero en muchos casos, el tratamiento puede ayudar a mejorar la calidad de vida del perro afectado.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El gen RAB24 produce una proteína asociada con la autofagia, se trata de una proteína fundamental para el tráfico intracelular que actúa como una GTPasa y que está presente en múltiples organismos, incluidos los humanos. El polimorfismo de un solo nucleótido o SNP que analizamos aquí se encuentra en el gen RAB24. Esta variante produce el cambio aminoacídico de una glutamina (Q) por una prolina (P) en la posición 38 (p.Q38P) y Angler et al. observaron por primera vez que era la mutación causante de la ataxia hereditaria en los perros Old English Sheepdog y Gordon Setter.

Las razas más afectadas

Antiguo Perro de Pastor Inglés
Gordon Setter

Bibliografía

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.