Amelogénesis imperfecta (gen ENAM)

La amelogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades que afecta a la integridad del esmalte dental. Entre los genes que pueden estar afectados destaca ENAM que es fundamental para el desarrollo de los dientes.

Síntomas

Los síntomas que se observan incluyen gingivitis, placa y depósitos de sarro. Los perros afectados por esta patología carecen de un esmalte dental normal duro y brillante, sus dientes permanentes son más pequeños y puntiagudos. La superficie de las coronas tiene una apariencia opaca, rugosa e hipocalcificada, los extremos de las coronas dentales muestran abrasión y la dentina (que es el tejido que queda por debajo del esmalte) puede quedar expuesta y adquirir una tonalidad marrón. Pueden aparecer perforaciones o cavidades en el esmalte.

Manejo de la enfermedad

En los perros afectados por amelogénesis imperfecta se debe tener especial cuidado en el mantenimiento de una buena higiene dental. En caso de que su perro muestre algún síntoma, debe acudir a su veterinario para que lo evalúe.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El esmalte dental es un tejido mineralizado que recubre la corona dental y está compuesto por cristales de hidroxiapatita otorgándole a los dientes su dureza y resistencia al desgaste y fracturas característica. La amelogéneis imperfecta (AI) comprende un grupo de patologías clínicamente heterogéneas que afectan a la estructura, composición y espesor del esmalte dental. El gen ENAM codifica para una proteína enamelina que es una glicoproteína de la matriz del esmalte dental esencial para el desarrollo del esmalte dental. Hay estudios que han observado que la presencia de ciertas mutaciones que afectan al gen ENAM pueden afectar al desarrollo del esmalte, como la deleción c.1991_1995delTTTCC que se identificó en galgos italianos que padecían AI.

Las razas más afectadas

Caniche estándar
Galgo Inglés
Russell Terrier

Bibliografía

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.