Acromatopsia 3 (gen CNGB3, Braco Alemán de Pelo Corto)

La acromatopsia en perros es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta las células fotorreceptoras de la retina, conocidas como conos. Aunque estas células permanecen intactas, la enfermedad impide su correcto funcionamiento, resultando en ceguera diurna y disminución de la agudeza visual.

Síntomas

Los síntomas iniciales de la acromatopsia se manifiestan entre las 8 y 12 semanas, momento en el cual los cachorros han desarrollado la visión. En presencia de luz brillante, los cachorros afectados experimentan ceguera diurna y fotofobia, por lo que tienden a evitar las zonas bien iluminadas. Aunque hay una pérdida de la función de los conos de la retina, la apariencia oftalmológica de los perros afectados permanece normal. Además, la degeneración no afecta a los bastones, preservando así la visión en condiciones de poca luz. La función de los conos empieza a fallar entre las semanas 6 y 12, y en perros adultos, las retinas carecen de conos, a excepción de algunos núcleos desplazados.

Manejo de la enfermedad

En caso de que su perro presente algún síntoma, es crucial que consulte a su veterinario para una evaluación exhaustiva. La pérdida de función de los conos puede ser detectada mediante electrorretinografía. Durante la interacción con su perro, es recomendable utilizar señales verbales en lugar de señales visuales con la mano. Facilitar gradualmente la adaptación de su perro a su entorno, como acostumbrarlo a paseos en condiciones de poca luz, contribuirá a que se sienta más seguro durante los momentos del día con mayor luminosidad. Además, se aconseja el uso de correa y arnés para proporcionarle un soporte adicional.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La acromatopsia, ceguera diurna o degeneración de los conos puede estar producida por la presencia de mutaciones en los genes CNGA3 y CNGB3 que están implicados en la fototransducción. Ambos genes codifican para subunidades de los canales iónicos transductores de señales en las neuronas sensoriales de la retina. Estos canales se encuentran en la membrana celular y regulan el paso de cationes. Se han identificado dos variantes en el gen CNGB3 asociadas al desarrollo de la acromatopsia. Una de estas variantes, observada en el Malamute de Alaska, implica una deleción que abarca la totalidad del gen CNGB3. En el caso de la raza Braco Alemán de Pelo Corto, se ha identificado una mutación sin sentido en el exón 6 (c.784G>A, variante analizada aquí), la cual conduce a la pérdida funcional de la proteína CNGB3. La región que rodea a esta mutación se encuentra altamente conservada tanto en perros como en humanos.

Las razas más afectadas

Braco Alemán de Pelo Corto
Malamute de Alaska
Perro Pastor Australiano Miniatura
Husky Siberiano

Bibliografía

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.