Acatalasemia

La acatalasemia o hipocatalasia es una enfermedad genética rara que surge como resultado de la ausencia de actividad catalasa, lo que causa la aparición de lesiones orales. El gen CAT es el encargado de codificar la catalasa, por tanto, cualquier mutación o deficiencia en este gen puede dar lugar al desarrollo de la acatalasemia.

Síntomas

Alrededor del 50% de los perros afectados por acatalasemia presentan síntomas clínicos que se manifiestan principalmente en la cavidad oral, como dolorosas llagas en las encías, pérdida de dientes y gangrena oral. Además, esta condición también puede afectar el metabolismo de carbohidratos, lípidos y homocisteína, y aumentar el riesgo de diabetes mellitus y arteriosclerosis.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la acatalasemia se centra en mantener una higiene bucal adecuada y en el uso de antibióticos para tratar las infecciones recurrentes. Además, se pueden emplear enjuagues bucales que ayuden a minimizar el dolor oral.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La acatalasemia se produce debido a la falta de actividad de la enzima catalasa, que es codificada por el gen CAT. La catalasa tiene un papel fundamental en la defensa del cuerpo contra el estrés oxidativo al catalizar la descomposición del peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno. Esta reacción es crucial para el correcto funcionamiento de los glóbulos rojos, el hígado y otros tejidos expuestos al estrés oxidativo. La afección está relacionada con una mutación sin sentido en el gen CAT. La sustitución c.979G>A produce un cambio de alanina por treonina, lo que resulta en una proteína mutante más susceptible a la degradación proteolítica en los reticulocitos.

Las razas más afectadas

Beagle
Foxhound americano

Bibliografía

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.