Polidactilia (variante UK2)

A polidactilia caracteriza-se pela presença de mais dedos do que o habitual, normalmente devido a mutações genéticas que afectam a expressão do gene LMBR1.

Definição

A polidactilia nos gatos é uma deformidade congénita, caracterizada clinicamente pela presença de mais de 18 dígitos totais à nascença, com o dígito adicional no membro anterior e/ou no membro posterior. Está ligada ao gene LMBR1 que contém o elemento regulador conhecido como ZRS, que controla a expressão do gene Sonic Hedgehog (SHH) nos membros. O LMBR1 assegura que o SHH é expresso no momento e local corretos durante o desenvolvimento embrionário, o que é crucial para o padrão de crescimento adequado dos membros.

Base genética

Mutações no ZRS (como a mudança nucleotídica de T>A, que corresponde à variante UK2) actuam como mutações de ganho de função que activam a expressão de SHH em locais ectópicos durante o desenvolvimento embrionário, levando à formação de dígitos adicionais. A polidactilia nos gatos é herdada como uma caraterística autossómica dominante, pelo que a presença de uma única cópia da variante é suficiente para expressar a caraterística.

Outras informações pertinentes

Em muitos casos, os dígitos extras são totalmente funcionais, embora possam variar em tamanho e forma. Esta condição tem sido observada em várias raças e linhas de gatos, incluindo gatos Hemingway na América do Norte e gatos do Reino Unido com variantes UK1 e UK2.

Bibliografia

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Mutações pontuais num cis-regulador distante do ouriço sónico geram uma saída reguladora variável responsável pela polidactilia pré-axial. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.