Alterações específicas no gene TYR, que regula a produção de melanina, podem causar redução da pigmentação em áreas do corpo. Estas alterações também estão associadas ao albinismo oculocutâneo tipo I.
Definição
O albinismo oculocutâneo de tipo I na raça siamesa está relacionado com o gene TYR, que codifica a enzima tirosinase, essencial para a produção de melanina. Nos gatos siameses, a tirosinase é sensível à temperatura, funcionando melhor nas partes mais frias do corpo e produzindo mais melanina nessas áreas (orelhas, rosto, patas e cauda). Nas zonas mais quentes, a atividade da enzima diminui, resultando numa pelagem mais clara.
Base genética
O locus C no gene TYR determina a coloração da pelagem. Neste locus existe a seguinte série alélica: C > c^b = c^s > c, c^2. O alelo C corresponde ao alelo de tipo selvagem que produz melanina. Neste caso, analisamos o alelo c^s que causa um padrão de coloração "pontilhado" caraterístico devido à substituição c. 904G>A no gene TYR. Esta caraterística é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que é necessária a presença de duas cópias da variante genética para a expressão do fenótipo. Os gatos com apenas uma cópia desta variante não apresentam a caraterística, mas podem transmitir o alelo à sua descendência com uma probabilidade de 50%.
Outras informações pertinentes
Outros alelos do mesmo locus C estão associados a outras pelagens caraterísticas: o alelo C permite a produção normal de melanina, o alelo c provoca a ausência total de coloração, enquanto os alelos c^b (gato birmanês) e c^s (gato siamês) reduzem a produção de melanina, criando padrões de cor específicos. Embora o gene TYR esteja relacionado com o albinismo oculocutâneo, neste caso esta mutação não causa albinismo completo mas sim hipopigmentação.
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