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Albinismo oculocutâneo tipo I (gene TYR, Burmês 2)

Albinismo oculocutâneo tipo I (gene TYR, Burmês 2)

Alterações específicas no gene TYR, que regula a produção de melanina, podem causar redução da pigmentação em áreas do corpo. Estas alterações também estão associadas ao albinismo oculocutâneo tipo I.

Definição

O albinismo oculocutâneo de tipo I na raça birmanesa caracteriza-se por uma pelagem mocha (castanho claro) uniforme, juntamente com olhos cor de água salgada e nariz e almofadas cor-de-rosa. Esta doença é causada por mutações no gene TYR, que codifica a enzima tirosinase, crucial para a produção de melanina. A deficiência desta enzima impede a síntese de melanina, resultando numa falta de cor em algumas áreas.

Base genética

O locus C no gene TYR determina a coloração da pelagem. Neste locus existe a seguinte série alélica: C > c^b = c^s > c, c^2. O alelo C corresponde ao alelo de tipo selvagem que produz melanina. Neste caso, analisamos o alelo c^m que causa um padrão de coloração caraterístico devido à alteração c.820_936delinsAATCTC no gene TYR. A variante c^m é recessiva para o locus C, embora as interações com os alelos c^b e c^s ainda não sejam claras. Esta caraterística é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que é necessária a presença de duas cópias da variante genética para a expressão do fenótipo. Os gatos com apenas uma cópia desta variante não apresentam a caraterística, mas podem transmitir o alelo aos seus descendentes com uma probabilidade de 50%.

Outras informações pertinentes

Outros alelos do mesmo locus C estão associados a outras pelagens caraterísticas: o alelo C permite a produção normal de melanina, o alelo c provoca a ausência total de coloração, enquanto os alelos c^b (gato birmanês) e c^s (gato siamês) reduzem a produção de melanina, criando padrões de cor específicos. Embora o gene TYR esteja relacionado com o albinismo oculocutâneo, neste caso esta mutação não causa albinismo completo mas sim hipopigmentação.

Bibliografia

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Variante Mocha da tirosinase: um novo sabor da coloração da pelagem do gato. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.