Albinismo oculocutâneo tipo I (gene TYR, Burmês)

Alterações específicas no gene TYR, que regula a produção de melanina, podem causar redução da pigmentação em áreas do corpo. Estas alterações também estão associadas ao albinismo oculocutâneo tipo I.

Definição

O albinismo oculocutâneo de tipo I na raça birmanesa está relacionado com o gene TYR, que codifica a enzima tirosinase, essencial para a produção de melanina. Nos gatos birmaneses, a tirosinase é sensível à temperatura e funciona melhor nas zonas mais frias do corpo. Por este motivo, os gatos com a variante birmanesa têm uma coloração mais escura nos membros e mais clara no tronco.

Base genética

O locus C no gene TYR determina a coloração da pelagem. Neste locus existe a seguinte série alélica: C > c^b = c^s > c, c^2. O alelo C corresponde ao alelo de tipo selvagem que produz melanina. Neste caso, analisamos o alelo c^b que causa um padrão de coloração caraterístico devido à substituição c.679G>T no gene TYR. Esta caraterística é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que é necessária a presença de duas cópias da variante genética para a expressão do fenótipo. Os gatos com apenas uma cópia desta variante não apresentarão a caraterística, mas podem transmitir o alelo à sua descendência com uma probabilidade de 50%.

Outras informações pertinentes

Outros alelos do mesmo locus C estão associados a outras pelagens caraterísticas: o alelo C permite a produção normal de melanina, o alelo c provoca a ausência total de coloração, enquanto os alelos c^b (gato birmanês) e c^s (gato siamês) reduzem a produção de melanina, criando padrões de cor específicos. Embora o gene TYR esteja relacionado com o albinismo oculocutâneo, neste caso esta mutação não causa albinismo completo mas sim hipopigmentação.

Bibliografia

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Mutações da tirosinase associadas a padrões siameses e birmaneses no gato doméstico (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.