Alterações específicas no gene TYR, que regula a produção de melanina, podem causar redução da pigmentação em áreas do corpo. Estas alterações também estão associadas ao albinismo oculocutâneo tipo I.
Definição
O albinismo oculocutâneo de tipo I na raça birmanesa está relacionado com o gene TYR, que codifica a enzima tirosinase, essencial para a produção de melanina. Nos gatos birmaneses, a tirosinase é sensível à temperatura e funciona melhor nas zonas mais frias do corpo. Por este motivo, os gatos com a variante birmanesa têm uma coloração mais escura nos membros e mais clara no tronco.
Base genética
O locus C no gene TYR determina a coloração da pelagem. Neste locus existe a seguinte série alélica: C > c^b = c^s > c, c^2. O alelo C corresponde ao alelo de tipo selvagem que produz melanina. Neste caso, analisamos o alelo c^b que causa um padrão de coloração caraterístico devido à substituição c.679G>T no gene TYR. Esta caraterística é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que é necessária a presença de duas cópias da variante genética para a expressão do fenótipo. Os gatos com apenas uma cópia desta variante não apresentarão a caraterística, mas podem transmitir o alelo à sua descendência com uma probabilidade de 50%.
Outras informações pertinentes
Outros alelos do mesmo locus C estão associados a outras pelagens caraterísticas: o alelo C permite a produção normal de melanina, o alelo c provoca a ausência total de coloração, enquanto os alelos c^b (gato birmanês) e c^s (gato siamês) reduzem a produção de melanina, criando padrões de cor específicos. Embora o gene TYR esteja relacionado com o albinismo oculocutâneo, neste caso esta mutação não causa albinismo completo mas sim hipopigmentação.
Do you still not know the true nature of your cat?
Desvende os segredos do ADN do seu animal de estimação com as nossas duas gamas.
