O albinismo oculocutâneo tipo I resulta de mutações no gene TYR, que provoca uma falta de melanina no cabelo, na pele e nos olhos.
Definição
O albinismo oculocutâneo tipo I é caracterizado pela ausência congénita de pigmento na maior parte do corpo, resultando numa pelagem totalmente branca e em olhos azuis claros ou cor-de-rosa caraterísticos. Esta doença é causada por mutações no gene TYR, que codifica a enzima tirosinase, crucial para a produção de melanina. A deficiência desta enzima impede a síntese de melanina, resultando numa falta de coloração.
Base genética
O locus C no gene TYR determina a coloração da pelagem. Neste locus existe a seguinte série alélica: C > c^b = c^s > c, c^2. O alelo C corresponde ao alelo de tipo selvagem que produz melanina. Neste caso, analisamos o alelo c que causa albinismo completo devido à deleção c.939del no gene TYR. Esta caraterística é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que é necessária a presença de duas cópias da variante genética para a expressão do fenótipo. Os gatos com apenas uma cópia desta variante não apresentam a caraterística, mas podem transmitir o alelo à sua descendência com uma probabilidade de 50%.
Outras informações pertinentes
Outros alelos do mesmo locus C estão associados a outras pelagens caraterísticas: o alelo C permite a produção normal de melanina, enquanto os alelos c^b (gato birmanês) e c^s (gato siamês) reduzem a produção de melanina, criando padrões de cor específicos.
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