Albinismo oculocutâneo (gene HPS5, Donskoy)

Os gatos com este traço caracterizam-se por uma pele castanha clara, íris amarelas e um efeito de olhos vermelhos.

Definição

O albinismo oculocutâneo na raça Donskoy manifesta-se como o fenótipo "olho cor-de-rosa", caracterizado por pele castanha clara, íris amarela e um efeito de olho vermelho. Este fenótipo tem sido associado a uma variante genética no gene HPS5, que codifica uma proteína envolvida no transporte e maturação de organelos nos melanócitos.

Base genética

A hereditariedade é autossómica recessiva, ou seja, são necessárias duas cópias da variante c.2571-1G>A para expressar o fenótipo de olhos cor-de-rosa. A presença de uma única cópia da variante não resultaria na expressão do fenótipo acima mencionado, no entanto, pode ser transmitida à descendência do felino com uma probabilidade de 50%.

Outras informações pertinentes

A variante genética associada aos "olhos cor-de-rosa" só foi identificada como responsável pelo albinismo oculocutâneo na raça Donskoy. No estudo de Mériot et al. (2020), 170 gatos de 19 raças diferentes, excluindo a Donskoy, foram submetidos a genotipagem e não se encontrou nenhum portador da variante descrita.

Bibliografia

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Gatos Donskoy como um novo modelo de albinismo oculocutâneo com a identificação de uma variante do local de splice no gene da Síndrome de Hermansky-Pudlak 5. Pesquisa de melanoma de células pigmentares. 2020 Nov; 33 (6): 814-825.