A síndrome linfoproliferativa autoimune é uma doença não neoplásica caracterizada pelo desenvolvimento de linfadenopatia generalizada, que envolve inflamação ou inchaço dos gânglios linfáticos. Esta doença tem sido associada a alterações genéticas no gene FASLG envolvido na via apoptótica.
Sintomas
Os sinais clínicos podem aparecer por volta da sexta ou sétima semana de vida, com uma rápida progressão da doença. Um dos principais sinais é o aumento difuso dos gânglios linfáticos (linfadenopatia), geralmente acompanhado de anemia regenerativa variável, esplenomegalia moderada, distensão abdominal significativa e perda de peso.
Gestão da doença
Não foi estabelecido um tratamento eficaz para a síndrome linfoproliferativa autoimune. Os gatos afectados são normalmente submetidos a eutanásia antes dos 6 meses de idade devido ao desenvolvimento de perda de peso e anorexia.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
A síndrome linfoproliferativa autoimune surge como consequência de uma apoptose defeituosa, resultando numa acumulação anormal de linfócitos e no aumento da proliferação de linfócitos T duplamente negativos (CD3+/CD4-/CD8-) nos gânglios linfáticos. Na raça British Shorthair, foi identificada a variante c.418dup, que consiste numa duplicação da adenina no exão 3 do gene do ligando FAS (FASLG). Esta variante resulta numa proteína truncada que perde a sua capacidade de ativar o recetor FAS. Uma vez que o gene FASLG está envolvido no processo apoptótico, a sua perda funcional impede a ativação da apoptose em linfócitos activados.
As raças mais afectadas
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