Paralisia periódica hipocalêmica

A paralisia periódica hipocalémica é uma doença genética que afecta principalmente gatos jovens, causando episódios periódicos de fraqueza muscular. A causa subjacente é uma mutação no gene WNK4, que desempenha um papel na regulação dos electrólitos no corpo, especialmente o potássio, que é essencial para a função muscular adequada.

Sintomas

A sintomatologia da doença manifesta-se normalmente no primeiro ano de vida, aproximadamente aos 4-6 meses de idade. O sinal clínico mais caraterístico é a fraqueza muscular, que pode ocorrer periodicamente ou, por vezes, constantemente. Durante os episódios, os gatos sentem dores musculares à palpação, podem apresentar um andar encurtado e tremores musculares. A fraqueza é mais pronunciada na região cervical, levando-os a adotar uma postura encurvada com a cabeça e o pescoço inclinados para baixo (ventroflexão), juntamente com o balançar da cabeça.

Gestão da doença

O tratamento da paralisia periódica hipocalémica centra-se na suplementação de potássio para corrigir a hipocaliemia e evitar episódios de fraqueza muscular. Para além disso, é aconselhável ajustar a dieta do gato para evitar alimentos que possam desencadear os sintomas.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A paralisia periódica hipocalémica em gatos, também conhecida como polimopatia hipocalémica birmanesa, é uma doença genética que afecta principalmente gatos jovens, causando fraqueza muscular episódica ou persistente. Esta doença deve-se a uma mutação no gene WNK4, que desempenha um papel crucial na regulação do equilíbrio de electrólitos como o sódio, o potássio e o cloreto no organismo. O WNK4 é uma serina-treonina quinase expressa principalmente nos rins, onde regula a reabsorção de sódio e a excreção de potássio nos túbulos distais. A variante causal é uma mutação sem sentido que gera um códão de paragem prematuro na sequência de codificação, resultando numa proteína truncada sem uma região C-terminal essencial e sem o local de fosforilação Akt1/SGK altamente conservado. Isto impede que a WNK4 funcione corretamente, levando a uma disfunção na homeostase do potássio e ao aparecimento dos sintomas clínicos caraterísticos da doença.

As raças mais afectadas

birmanês

Bibliografia

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Primeiro modelo animal de hipocalemia WNK4 identificado por associação ao nível do genoma em gatos birmaneses. PLoS One. 2012