Miotonia congênita

A miotonia congénita é uma doença hereditária que impede o relaxamento muscular adequado após a contração. Esta doença é devida a uma mutação no gene CLCN1, que codifica os canais de cloreto essenciais para a excitabilidade muscular normal. Os gatos afectados apresentam rigidez muscular e dificuldade em mover-se.

Sintomas

Os gatos afectados apresentam frequentemente uma hipertrofia muscular acentuada e podem ser notadas covinhas em locais como o dorso e os membros quando atingidos. A sua marcha é rígida e de passos curtos, acompanhada de adução restrita dos membros. Para além disso, podem apresentar episódios de rigidez muscular e quedas súbitas, particularmente em resposta a estímulos como o sobressalto. Outros sinais incluem dificuldade em abrir a mandíbula, halitose, gengivas inchadas, movimentos faciais involuntários, problemas de deglutição e uma língua excessivamente protuberante.

Gestão da doença

O tratamento da doença centra-se na melhoria da qualidade de vida e na minimização dos sintomas associados. Recomenda-se evitar os factores de stress que podem levar a episódios de rigidez muscular e quedas. Podem ser administrados medicamentos, como relaxantes musculares, para reduzir a frequência e a intensidade dos espasmos musculares.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A miotonia congénita é uma doença caracterizada pela incapacidade de os músculos relaxarem normalmente após a contração, resultando em rigidez muscular. Nos gatos, esta doença tem sido associada a mutações no gene CLCN1, que codifica o canal de cloreto ClC-1. Este canal permite a passagem do ião cloreto através da membrana celular, o que é essencial para manter o potencial de repouso da célula muscular e regular a excitabilidade muscular. Num estudo recente, foi identificada uma mutação num local de splice intrónico do gene CLCN1. Esta mutação provoca a perda de dois exões e a ausência de 116 aminoácidos na proteína CLCN1, comprometendo a sua função de canal iónico.

As raças mais afectadas

Doméstico

Bibliografia

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. Uma nova mutação no CLCN1 associada à miotonia congénita felina. PLoS One. 2014 Oct 30