Miocardiopatia hipertrófica (gene MYBPC3, Ragdoll)

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença caracterizada pelo espessamento do miocárdio, especificamente pelo aumento do volume do tecido muscular cardíaco no ventrículo esquerdo e no septo ventricular. É a doença cardíaca mais comum nos gatos domésticos.

Sintomas

O início dos sintomas da cardiomiopatia hipertrófica ocorre normalmente entre os dois e os três anos de idade, embora a idade de diagnóstico possa ser mais tardia. A maioria dos gatos afectados não apresenta sintomas imediatamente. Os principais sinais clínicos incluem insuficiência cardíaca congestiva, tromboembolismo arterial e uma minoria chega mesmo a sofrer morte súbita. A insuficiência cardíaca congestiva pode envolver falta de ar, letargia e intolerância ao exercício, e o tromboembolismo pode envolver os membros posteriores causando dor e isquémia bilateral.

Gestão da doença

Não existe um tratamento preventivo ou curativo para esta doença. O tratamento centra-se no controlo dos sintomas através da utilização de medicamentos como os antitrombóticos para reduzir o risco de formação de coágulos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante. A herança autossómica dominante significa que os gatos só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada gatinho nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar doenças, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença autossómica dominante caracterizada pelo espessamento do miocárdio. Entre os genes que têm sido extensivamente investigados em relação a esta doença encontra-se o gene que codifica a proteína C de ligação à miosina cardíaca (MYBPC3), uma proteína com função sarcomérica, ou seja, envolvida no processo de contração muscular. Embora o papel exato da proteína produzida pela MYBPC3 não esteja totalmente esclarecido, pensa-se que pode interagir com a miosina ou a actina, ou estabelecer interações com outras proteínas sarcoméricas. A primeira variante identificada neste gene (c.91G>C) foi observada na raça Maine Coon. Posteriormente, na raça Ragdoll, foi descoberta uma nova variante (c.2453C>T) que ajudou a explicar a cardiomiopatia hipertrófica em gatos afectados que não tinham a variante c.91G>C. A variante c.2453C>T encontrada no Ragdoll envolve uma mudança de par de bases no códon 820, afetando uma arginina conservada. Prevê-se que esta alteração possa afetar a função ou a estrutura da proteína. As diretrizes estabelecidas pelo American College of Veterinary Internal Medicine não recomendam o teste genético para MYBPC3 c.2453C>T em gatos não Ragdoll.

As raças mais afectadas

Ragdoll

Bibliografia

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presença de variantes conhecidas de ALMS1 e MYBPC3 felino numa coorte diversificada de gatos com cardiomiopatia hipertrófica no Japão. PLoS One. 2023 Abr 18