Malformação comissural do prosencéfalo, ventriculomegalia e cistos inter-hemisféricos
A malformação comissural do prosencéfalo em gatos, acompanhada de ventriculomegalia e quistos inter-hemisféricos, é uma malformação cerebral congénita com ataxia e problemas neurológicos. Esta doença está associada a uma deleção no gene GDF7 envolvido na formação do sistema nervoso e no desenvolvimento de ossos e cartilagens.
Sintomas
Os sinais clínicos da malformação comissural do prosencéfalo, da ventriculomegalia e dos quistos inter-hemisféricos incluem uma ligeira ataxia generalizada ao andar e défices de reação postural que variam de ligeiros a graves. Além disso, os gatos com sintomas neurológicos apresentam anomalias da linha média e da estrutura límbica. A gravidade da malformação cerebral é variável, com a maioria dos gatos a apresentar hidrocefalia (acumulação excessiva de líquido cefalorraquidiano). O fenótipo dos gatos afectados caracteriza-se por orelhas curtas e arredondadas e uma cabeça abobadada.
Gestão da doença
A gestão da doença inclui cuidados de apoio para melhorar a qualidade de vida, bem como fisioterapia para ajudar a melhorar os movimentos descoordenados.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
A malformação comissural do prosencéfalo, acompanhada de ventriculomegalia (ventrículos anormalmente grandes) e quistos inter-hemisféricos, é uma doença congénita e comparável a uma forma ligeira de holoprosencefalia nos seres humanos. O gene afetado nesta doença é o GDF7, também conhecido como proteína morfogenética óssea 12 (BMP12), que pertence à superfamília do fator de crescimento transformador beta (TGF-β). A GDF7 é crucial para a especificação da identidade neuronal na medula espinal e participa na formação do osso e da cartilagem. A variante genética descrita é uma deleção de 7 pares de bases na região codificadora do GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), resultando numa proteína truncada. A deleção é responsável pela produção de uma proteína disfuncional, que está associada às malformações cerebrais observadas nesses gatos.
As raças mais afectadas
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