Hipotricose com aplasia tímica

A hipotricose é uma doença hereditária que afecta o desenvolvimento do pelo desde o nascimento devido a mutações genéticas que alteram a produção ou a estrutura das proteínas necessárias para o crescimento do pelo. Na raça birmanesa, foi identificada uma variante genética específica no gene FOXN1, que está envolvido no desenvolvimento das células epiteliais e na imunidade.

Sintomas

A hipotricose caracteriza-se pelo nascimento de gatos sem pelo que, com o tempo, desenvolvem uma pelagem esparsa, curta e quebradiça. Para além disso, a pele é enrugada e tem um aspeto gorduroso. Estes gatos têm frequentemente uma vida curta, pois morrem frequentemente ou são eutanasiados antes dos oito meses de idade devido a graves problemas de pele, digestivos ou respiratórios.

Gestão da doença

Não existe um tratamento definitivo para esta doença, mas a gestão centra-se na melhoria da qualidade de vida do animal afetado através de cuidados preventivos da pele para evitar infecções, de uma nutrição adequada e de controlos veterinários regulares.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hipotricose congénita com esperança de vida curta é uma doença hereditária caracterizada pelo nascimento de gatos sem pelo, que afecta várias raças como o Sphynx, o Donskoy e o Peterbald. Esta doença está associada a mutações genéticas específicas, sendo o gene KRT71 o responsável no caso do Sphynx. Em contrapartida, na raça birmanesa, a hipotricose foi associada a mutações no gene FOXN1. Este gene codifica uma proteína pertencente à família FOX de factores de transcrição essenciais para o desenvolvimento das células epiteliais da pele e do timo. Uma variante genética específica encontrada nos gatos birmaneses afectados é uma deleção c.1030_1033del no FOXN1, considerada uma mutação deletéria que resulta numa proteína truncada incapaz de desempenhar as suas funções normais, incluindo a regulação de genes-chave para o desenvolvimento celular e a imunidade.

As raças mais afectadas

birmanês

Bibliografia

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One. 2015 Mar 17