Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.
Sintomas
Os gatos recém-nascidos têm normalmente um peso normal, mas os primeiros sinais de atraso de crescimento surgem normalmente entre a terceira e a oitava semana de vida, acabando por conduzir a um nanismo desproporcionado. Devido à importância das hormonas da tiroide no desenvolvimento do sistema nervoso, os gatos afectados também apresentam um estado mental prejudicado. Outros sintomas incluem atraso na erupção dentária, possível desenvolvimento de bócio e caraterísticas físicas distintas, como crânio grande, orelhas encurtadas, tronco quadrado e membros e pescoço curtos. Além disso, podem manifestar obstipação, obesidade, anorexia, hipotermia, letargia e pelagem juvenil persistente.
Gestão da doença
O tratamento do hipotiroidismo congénito centra-se na administração de terapia de substituição hormonal para normalizar os níveis de hormonas da tiroide. A levotiroxina sódica é o tratamento padrão, administrado para toda a vida para compensar a insuficiência da tiroide. Nos casos de bócio, pode ser necessário avaliar a necessidade de uma intervenção cirúrgica.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
O hipotiroidismo congénito, também conhecido como disormonogénese da tiroide, é uma doença endócrina encontrada em várias espécies animais, incluindo os gatos. Esta doença afecta a produção de hormonas da tiroide, que são cruciais para regular o metabolismo, o crescimento e o desenvolvimento. Foi identificada uma variante genética em várias raças de gatos, incluindo o British Shorthair, Domestic Shorthair, Domestic Medium and Longhair e Russian Blue, associada a hipotiroidismo congénito no gene TPO. Este gene codifica a enzima peroxidase da tiroide necessária para a síntese das hormonas da tiroide. A variante específica é uma mutação missense c.430G>A (p.Gly144Arg), que afecta uma região funcional crucial da proteína TPO, interferindo com a correta organização do iodo. Esta mutação foi encontrada em várias raças, sugerindo que a incidência desta doença em gatos pode estar subestimada devido à elevada mortalidade neonatal não diagnosticada.
As raças mais afectadas
Pelo Curto Doméstico
Doméstico de Pelo Longo
Pelo curto britânico
Azul Russo
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