Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia suprarrenal congénita é uma doença que afecta as glândulas supra-renais e o desenvolvimento sexual. Ocorre devido a mutações genéticas no CYP11B1, que interferem com a produção de hormonas esteróides, como o cortisol. Isto pode resultar num desequilíbrio hormonal que se manifesta em comportamento agressivo, caraterísticas sexuais secundárias atípicas e problemas metabólicos.

Sintomas

Os gatos afectados por hiperplasia congénita das supra-renais podem apresentar caraterísticas sexuais secundárias invulgares, como ginecomastia (tecido mamário aumentado) combinada com um pénis completamente formado e farpado, mesmo após a castração. Outros sintomas incluem perturbações comportamentais, como agressividade masculina, hipertensão inexplicável, retenção excessiva de sal e água, aumento da produção de urina e sede excessiva. Além disso, estes gatos podem apresentar um tamanho corporal reduzido, pele espessa e um pelo gorduroso.

Gestão da doença

O tratamento desta doença combina tratamento médico e monitorização regular para controlar os sintomas e manter o equilíbrio hormonal. Os gatos afectados requerem normalmente uma terapia crónica com corticosteróides para repor as deficiências hormonais.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperplasia congénita da suprarrenal é uma doença endócrina causada por uma deficiência da enzima 11beta-hidroxilase, essencial na biossíntese do cortisol. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11B1, converte o 11-desoxicortisol em cortisol e a desoxicorticosterona em corticosterona, processos críticos para manter o equilíbrio hormonal e a resposta ao stress. A deficiência de 11beta-hidroxilase provoca uma redução na produção de cortisol, resultando num aumento compensatório da hormona adrenocorticotrópica (ACTH) e na produção excessiva de androgénios e mineralocorticóides. Num caso relatado, um gato doméstico apresentou uma mutação específica no gene CYP11B1, em que uma arginina é substituída por glutamina no exão 7, causando a deficiência enzimática e os sintomas clínicos associados.

As raças mais afectadas

Pelo Curto Doméstico

Bibliografia

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Hiperplasia adrenal congênita associada à mutação em um gene semelhante à 11β-hidroxilase em um gato. J Vet Intern Med. 2012 Set-Out.