Hiperoxalúria primária tipo 2

A hiperoxalúria primária de tipo 2 é uma doença genética que afecta principalmente os felinos jovens e que se caracteriza pela acumulação de cristais de oxalato nos rins, o que conduz a uma insuficiência renal, desidratação, anorexia e até problemas musculares e neurológicos. Esta doença é causada por uma mutação no gene GRHPR, que codifica uma enzima crucial para a degradação do glicolato e do glicerato.

Sintomas

O desenvolvimento de hiperoxalúria leva a um início agudo de insuficiência renal no primeiro ano de vida. Os sinais clínicos incluem desidratação, anorexia, depressão e fraqueza. À medida que a doença progride, desenvolve-se azotemia (aumento dos níveis de compostos azotados) e podem aparecer sinais neurológicos. Além disso, observa-se uma atrofia muscular generalizada devido ao mau funcionamento dos neurónios motores e à acumulação de neurofilamentos nesses neurónios.

Gestão da doença

O tratamento desta doença centra-se na diminuição da produção de oxalato e na prevenção da formação de cálculos renais através de alterações na dieta. Para além disso, é importante manter uma boa hidratação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperoxalúria primária de tipo 2 em gatos é uma doença genética que afecta principalmente gatos jovens, causando insuficiência renal aguda devido à acumulação de cristais de oxalato nos túbulos renais. Esta doença caracteriza-se por níveis aumentados de ácido L-glicérico na urina. O gene afetado nesta doença é o GRHPR, que codifica uma enzima envolvida na via de degradação do glicolato e do ácido glicérico. A variante causal do gene GRHPR é uma mutação pontual no intrão 4, que resulta na deleção do exão 5 e leva à produção de uma proteína anormalmente curta e não funcional.

As raças mais afectadas

Birmanês
Himalaio
Persa

Bibliografia

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, julho-agosto de 2009, Páginas S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognized inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8