Hiperlipoproteinemia

A hiperlipoproteinemia é um distúrbio metabólico resultante da insuficiência da lipoproteína lipase, uma enzima chave no metabolismo dos lípidos. Este desequilíbrio leva a um aumento dos níveis de triglicéridos no sangue, bem como a um atraso no crescimento e a uma maior probabilidade de nados-mortos. A variante associada está localizada no gene LPL, que é responsável pela codificação da lipoproteína lipase.

Sintomas

Níveis significativamente elevados de triglicéridos conduzem a plasma leitoso, depósitos de gordura sob a pele (xantomas) e gordura visível nos vasos sanguíneos da retina (lipemia retinalis). Além disso, os gatos afectados apresentam problemas de crescimento e têm uma maior incidência de nados-mortos.

Gestão da doença

O tratamento da doença centra-se na modificação da dieta. É essencial fornecer uma dieta pobre em gorduras para ajudar a controlar os níveis de triglicéridos no sangue, embora isso nem sempre seja suficiente para normalizar os níveis. Além disso, podem ser considerados suplementos e medicamentos específicos para ajudar a reduzir as concentrações plasmáticas de lípidos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperlipoproteinemia, também designada hipertrigliceridemia, deficiência de lipase lipoproteica ou quilomicronaemia nos gatos, é uma doença genética que resulta num excesso de triglicéridos no sangue devido a uma deficiência da enzima lipase lipoproteica. Esta enzima é essencial no metabolismo dos lípidos, uma vez que é responsável pela hidrólise dos triglicéridos presentes em lipoproteínas como os quilomícrons e as lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL), convertendo-os em ácidos gordos livres que podem ser absorvidos pelos tecidos, especialmente o tecido adiposo e muscular, onde são utilizados como fonte de energia. O gene que codifica a lipoproteína lipase é o LPL, e uma mutação pontual (c.1315G>A) na extremidade carboxil deste gene foi associada à hiperlipoproteinémia. Esta variante afecta um resíduo de aminoácido altamente conservado em várias espécies, envolvido na ligação de lípidos e na interação com o recetor relacionado com o LDL. Para além de partilharem um fenótipo clínico semelhante ao dos humanos com deficiência de LPL, estas gatas apresentam uma elevada incidência de nados-mortos, que se pensa estar relacionada com a incapacidade das mães de mobilizarem ácidos gordos essenciais durante a gestação.

As raças mais afectadas

Não especificado

Bibliografia

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Uma mutação no gene da lipoproteína lipase é a base molecular da quilomicronemia numa colónia de gatos domésticos. J Clin Invest. 1996 Mar 1