Hemofilia B (Variante 2)

A hemofilia B é uma doença da coagulação caracterizada por uma deficiência do fator IX, que é essencial para a formação de coágulos sanguíneos. Esta doença resulta em problemas hemostáticos que podem provocar hemorragias graves. A variante genética responsável está localizada no gene F9, que é responsável pela codificação do fator IX de coagulação.

Sintomas

A hemofilia B nos gatos apresenta-se com vários sintomas, como perda intermitente de apetite, cansaço, febre e dificuldade em andar. Estes sinais podem aparecer em diferentes combinações. Os indivíduos gravemente afectados podem morrer à nascença em consequência de uma hemorragia umbilical, enquanto os que sobrevivem ao período neonatal podem sofrer de problemas de coagulação, como hemorragias e formação de hematomas.

Gestão da doença

O tratamento da hemofilia B centra-se principalmente na gestão e prevenção de episódios hemorrágicos causados pela deficiência do fator IX de coagulação. As opções incluem transfusões de Plasma Fresco Congelado (FFP) e medicamentos hemostáticos para controlar a hemorragia ativa.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as gatas fêmeas têm de receber duas cópias da mutação ou da variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolverem a doença, ao passo que os gatos machos só precisam de uma cópia do gene mutado ou da variante da mãe para desenvolverem a doença. Os gatos machos geralmente apresentam sintomas da doença. Cada gatinho macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, consequentemente, o risco de desenvolver a doença. As fêmeas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter gatinhos afectados. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar doenças, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hemofilia B, também conhecida como doença de Natal, é uma doença de coagulação hereditária ligada ao X, que se manifesta por uma deficiência do fator IX de coagulação funcional. Este fator é crucial na cascata de coagulação do sangue, facilitando a formação de coágulos para parar a hemorragia. Foram identificadas duas variantes genéticas associadas à hemofilia B em gatos domésticos no gene F9, que é responsável pela produção do fator IX da coagulação. Neste caso, analisámos a alteração de um único nucleótido (c.1150C>T) no exão 8, que codifica uma parte importante do domínio catalítico da proteína. Esta alteração específica leva à formação de um códão de paragem prematuro, resultando na produção de uma proteína truncada.

As raças mais afectadas

Doméstico

Bibliografia

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Caracterização das mutações que causam hemofilia B em 2 gatos domésticos. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Abr.