A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença hereditária que provoca deformações nos dedos e problemas de mobilidade devido à ossificação heterotópica causada por inflamação ou traumatismo. Foi identificada uma variante genética associada no gene ACVR1.
Sintomas
Os sinais clínicos aparecem desde os primeiros meses de vida e progridem progressivamente. Os principais sinais incluem claudicação dos membros e deformações digitais. No início da doença, a rigidez afecta as articulações distais dos membros torácicos e pélvicos, até às articulações da anca e do ombro. Esta rigidez resulta numa mobilidade reduzida. Além disso, observam-se depósitos ósseos heterotópicos em várias articulações.
Gestão da doença
O tratamento da fibrodisplasia ossificante em gatos carece de tratamentos eficazes. A maioria dos casos não responde ao tratamento e leva a uma rápida debilitação e a uma má qualidade de vida. No entanto, está a ser estudado o benefício da reabilitação física na melhoria da mobilidade e da qualidade de vida dos gatos afectados.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante. A herança autossómica dominante significa que os gatos só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada gatinho nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar doenças, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara caracterizada por ossificação heterotópica, ou seja, crescimento ósseo em locais anormais, resultando em enfraquecimento progressivo e mobilidade reduzida. A variante genética descrita (c.617G>A) em gatos é a mesma substituição de nucleótido único que ocorre na maioria dos casos humanos. A variante ocorre no gene do recetor de activina A tipo I (ACVR1), resultando numa substituição de aminoácidos de arginina para histidina no códon 206.
As raças mais afectadas
Pelo curto doméstico
Himalaio
Maine Coon
Do you still not know the true nature of your cat?
Desvende os segredos do ADN do seu animal de estimação com as nossas duas gamas.
