A doença renal policística é uma doença hereditária autossómica dominante caracterizada pela formação de quistos renais, que podem levar à insuficiência renal e que, na maioria dos casos, se manifesta antes dos sete anos de idade. A doença afecta principalmente raças como o Persa e as suas variantes, perturbando a função normal dos cílios primários nas células tubulares renais.
Sintomas
A doença é caracterizada por insuficiência renal e pela presença de quistos nos rins desde o nascimento, que aumentam em número e tamanho com a idade, manifestando-se clinicamente por volta dos sete anos de idade. Os sintomas incluem apatia, perda de apetite, perda de peso, letargia, aumento da ingestão de água e da urina e problemas gastrointestinais. A doença também pode apresentar manifestações hepáticas, como quistos no fígado, embora isto seja menos comum.
Gestão da doença
Não existe tratamento curativo, mas os sintomas podem ser aliviados com cuidados paliativos.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante. A herança autossómica dominante significa que os gatos só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada gatinho nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar doenças, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
A doença renal policística é uma doença hereditária caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de quistos nos rins, que deterioram o tecido renal e conduzem a um declínio irreversível da função renal. Nos gatos, esta doença é comum, afectando principalmente raças como o Persa e as suas variantes, embora também possa ser observada noutras raças como o Ragdoll e o Scottish Fold. O gene envolvido, PKD1, codifica a proteína policistina-1, que é essencial para a estrutura e função dos cílios primários nas células epiteliais tubulares renais. Estes cílios estão envolvidos na deteção do fluxo de fluidos e na orientação celular, influenciando processos como a polaridade, a diferenciação celular e a resposta a sinais de crescimento. Pensa-se que a perda da polarização dos cílios prejudica a função de reabsorção de água, favorecendo o desenvolvimento de quistos parenquimatosos, embora a etiologia da doença ainda não esteja totalmente esclarecida. A variante causal, identificada no gene PKD1, envolve uma transversão que gera um codão de paragem no exão 29, resultando na perda de aproximadamente 25% da extremidade C-terminal da proteína.
As raças mais afectadas
Pelo curto americano
Pelo curto exótico
Maine Coon
Munchkin
Persa
Ragdoll
Scottish Fold
Siberiano
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