Doença de armazenamento de glicogênio tipo IV

A doença de armazenamento de glicogénio de tipo IV nos gatos caracteriza-se por uma deficiência na enzima de ramificação do glicogénio codificada pelo gene GBE1. Clinicamente, os gatos afectados apresentam problemas cardíacos e neuromusculares, desde que sobrevivam ao período pós-natal.

Sintomas

Os gatos afectados morrem normalmente pouco depois do nascimento devido a hipoglicemia. Os que sobrevivem registam uma rápida progressão dos sintomas clínicos a partir dos 5 meses de idade. Estes incluem problemas neuromusculares e cardíacos que podem progredir para tetraparesia, atrofia muscular grave, defeitos de condução cardíaca e degeneração dos cardiomiócitos.

Gestão da doença

Atualmente, não existe um tratamento específico para esta doença nos gatos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A doença de armazenamento de glicogénio tipo IV é causada por uma deficiência na enzima de ramificação do glicogénio codificada pelo gene GBE1, que afecta a síntese e a degradação do glicogénio e leva à acumulação de um poliglucano anormal do tipo amilopectina em vários tecidos. A variante descrita no gene GBE1 consiste num rearranjo complexo do ADN, com uma inserção no local de uma deleção que resulta na deleção do exão 12.

As raças mais afectadas

Floresta norueguesa

Bibliografia

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Um rearranjo complexo em GBE1 causa tanto o colapso hipoglicémico perinatal como a degenerescência neuromuscular de início tardio na doença de armazenamento de glicogénio tipo IV dos gatos da floresta noruegueses. Mol Genet Metab. 2007 Abr