Distrofia muscular-distroglinopatia

A distrofia muscular-distroglicanopatia é uma doença neuromuscular hereditária que afecta principalmente os gatos das raças Devon Rex e Sphynx. Esta doença é causada por uma mutação no gene COLQ, que desempenha um papel crucial na transmissão neuromuscular.

Sintomas

Esta doença causa fraqueza muscular generalizada e dificuldades locomotoras graves, afectando especialmente a cintura e os músculos axiais. Os gatos afectados também apresentam fadiga, protrusão dorsal das omoplatas, ventroflexão passiva da cabeça e do pescoço e balançar da cabeça.

Gestão da doença

Embora ainda não tenha sido identificada uma terapêutica específica para esta doença, o tratamento centra-se na melhoria da qualidade de vida e na redução da progressão dos sintomas. O estudo desta doença neuromuscular classificou-a como uma síndrome miasténica congénita, sugerindo a possibilidade de avaliar a eficácia da efedrina, anteriormente utilizada com sucesso em doentes com deficiência de COLQ.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

As doenças neuromusculares englobam uma variedade de doenças que afectam a função normal do músculo esquelético. Entre elas, as síndromes miasténicas congénitas (SMC) destacam-se como um grupo heterogéneo de doenças hereditárias. Estas doenças caracterizam-se por uma transmissão anormal do sinal na placa motora, que é crucial para a comunicação entre os terminais nervosos axonais motores e as fibras musculares esqueléticas. Neste contexto, o gene COLQ desempenha um papel crucial ao codificar uma enzima na placa motora que degrada o neurotransmissor acetilcolina após a sua libertação, facilitando assim a terminação do sinal nervoso e preparando a transmissão neuromuscular seguinte. Foi identificada uma miopatia congénita em gatos das raças Devon Rex e Sphynx, que é herdada de forma autossómica recessiva. Esta doença é causada por uma mutação no gene COLQ, especificamente localizada no exão 15, que leva à substituição de uma cisteína por tirosina no domínio C-terminal do COLQ. As raças afectadas por esta doença, Devon Rex e Sphynx, apresentam uma semelhança genética notável devido à utilização frequente de gatos Devon Rex em programas de criação de Sphynx.

As raças mais afectadas

Devon Rex
Sphynx

Bibliografia

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome (Uma mutação sem sentido na COLQ em gatos Sphynx e Devon Rex com síndrome miasténica congénita). PLoS One. 2015 Set 1