Displasia frontonasal

A displasia frontonasal compreende uma série de distúrbios que afectam o desenvolvimento facial, resultando em malformações craniofaciais graves. Nos casos em que a variante do gene ALX1 está presente em estado homozigótico, esta condição torna-se incompatível com a vida.

Sintomas

A displasia frontonasal caracteriza-se pela ausência de certas partes do nariz e pela duplicação de outras áreas faciais, como os dentes caninos e os bigodes. Isto resulta numa malformação da linha média da face e, por vezes, numa protuberância na parte da frente do crânio (meningoencefalocele telencefálica). Para além disso, pode causar problemas oculares secundários. Os gatos afectados nascem frequentemente vivos mas têm de ser eutanasiados porque a doença é incompatível com a vida. Os gatos heterozigotos tornaram-se o fenótipo caraterístico da raça "Burmês Contemporâneo" devido à sua cabeça arredondada.

Gestão da doença

Não existe um tratamento específico para corrigir esta malformação. A maioria dos gatos afectados nasce com esta condição e, normalmente, requer a eutanásia.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante. A herança autossómica dominante significa que os gatos só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada gatinho nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar doenças, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A displasia frontonasal é um grupo heterogéneo de doenças que afectam o desenvolvimento facial. Esta doença pode ser esporádica ou hereditária, e tem sido associada a anomalias genéticas específicas. A displasia frontonasal em gatos birmaneses apresenta semelhanças com a forma humana da doença e serve como modelo biológico. Na raça birmanesa, a variante genética responsável por esta displasia foi identificada no gene ALX1, que desempenha um papel crítico no desenvolvimento dos tecidos faciais. A variante consiste numa deleção c.497_508del no gene ALX1 que afecta a função normal do gene. A alteração genética conduz a malformações craniofaciais graves na forma homozigótica e ao desenvolvimento de um fenótipo braquicefálico caraterístico no estado heterozigótico, conhecido como "birmanês contemporâneo".

As raças mais afectadas

birmanês

Bibliografia

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Variante da proteína Aristaless-Like Homeobox 1 (ALX1) associada à estrutura craniofacial e displasia frontonasal em gatos birmaneses. Dev Biol. 2016 Jan 15