Displasia esquelética

Sintomas

De acordo com um estudo realizado numa ninhada de British Shorthair, os primeiros sinais clínicos foram observados por volta das 8 semanas de idade, manifestando-se por paraparesia (fraqueza) progressiva nos membros posteriores. À medida que a doença progride, podem ser observadas deformações graves da coluna vertebral, como lordose e escoliose, juntamente com mielopatia na região toracolombar, afectando a mobilidade do gato. Além disso, alguns gatos podem desenvolver problemas digestivos devido à redução da motilidade intestinal.

Gestão da doença

O tratamento da displasia esquelética em gatos baseia-se no diagnóstico precoce através de avaliação clínica e de estudos radiográficos. Em casos graves, em que as deformações vertebrais comprometem gravemente a mobilidade e causam um sofrimento significativo, pode ser necessária a eutanásia.

Relatório técnico

A displasia esquelética nos gatos é uma doença hereditária que afecta o desenvolvimento ósseo e pode causar deformações da coluna vertebral, ataxia e problemas de motilidade intestinal. Na raça British Shorthair, foi identificada uma mutação específica no gene LTBP3 (c.158delG, p.Gly53Afs*16), que resulta num erro de leitura prematuro da síntese da proteína LTBP3, impedindo provavelmente a produção de uma versão funcional desta proteína. A LTBP3 é essencial para a sinalização do fator de crescimento transformador beta (TGF-β), um regulador chave do crescimento ósseo. A sua alteração reduz a ativação do TGF-β, afectando a proliferação celular e a diferenciação osteogénica adequada. Estudos anteriores relacionaram a deficiência de LTBP3 com displasias esqueléticas em humanos e modelos animais, caracterizadas por baixa estatura, anomalias dentárias e malformações ósseas semelhantes às observadas em gatos afectados.

As raças mais afectadas

Brit&aacute

Bibliografia

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basileia). 2021 Nov 29