Disgenesia cerebral

A disgenesia cerebral felina é uma doença neurológica caracterizada por um cérebro liso e lissencefálico devido a uma expansão e dobragem alteradas do córtex cerebral. Esta doença tem sido associada a uma alteração no gene PEA15, que está envolvido na sinalização intracelular.

Sintomas

Os sintomas da disgenesia cerebral felina aparecem geralmente entre a terceira e a quarta semana de vida do gato, manifestando-se principalmente por tetraparesia espástica (fraqueza parcial e rigidez muscular nos quatro membros) e ataxia. Estes sintomas tendem a estabilizar-se entre os 6 e os 9 meses de idade. Por volta dos 18 meses de idade, os gatos afectados podem desenvolver anomalias sensoriais, como olhar fixamente para o espaço vazio ou exibir comportamentos de ataque ou de mordedura sem estímulos visíveis. Além disso, os gatos podem tornar-se cada vez mais agressivos e, em alguns casos raros, podem sofrer convulsões.

Gestão da doença

Não existe tratamento preventivo ou curativo para esta doença. Os cuidados centram-se na utilização de medicação, quando necessário, para controlar sintomas como convulsões, tremores ou perturbações comportamentais.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A girificação é um processo chave no desenvolvimento do cérebro dos mamíferos, onde o córtex cerebral se expande e dobra, sendo fundamental para o seu correto funcionamento. No caso da disgenesia cerebral felina, foi descoberta uma variante genética relacionada com a alteração da proteína PEA15, crucial na sinalização celular. A variante patogénica descrita neste gene consiste numa deleção de um único nucleótido na PEA15 (c.176del), que provoca profundas anomalias no desenvolvimento cerebral dos gatos, como microcefalia e polimicrogiria. Embora os gatos afectados não apresentem anomalias óbvias na aparência ou no comportamento, a deficiência de PEA15 está associada a anomalias neuropatológicas graves.

As raças mais afectadas

Não especificado

Bibliografia

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. Perda de função do PEA15 e desenvolvimento cerebral defeituoso no gato doméstico. PLoS Genet. 2020 Dez 8