Degeneração tardia dos fotorreceptores

A degenerescência tardia dos fotorreceptores é uma forma de atrofia da retina que ocorre em estádios avançados e segue um padrão de hereditariedade autossómico recessivo. Os sinais clínicos iniciais afectam principalmente os bastonetes. O gene responsável por esta doença é o CEP290, que é essencial para o funcionamento correto dos fotorreceptores.

Sintomas

Esta doença da retina apresenta uma visão normal à nascença, mas as alterações são detectadas a partir dos 1,5 a 2 anos de idade. Morfologicamente, os primeiros sinais aparecem nos segmentos externos dos bastonetes entre os 5 e os 8 meses, com desorganização e vacúolos na base destes segmentos. À medida que a doença progride, os cones são também afectados, culminando na degeneração completa dos fotorreceptores e na cegueira total entre os 3 e os 5 anos.

Gestão da doença

Atualmente, não existe um tratamento específico para reverter ou parar a progressão desta doença. A gestão centra-se na prestação de cuidados de apoio para melhorar a qualidade de vida do gato afetado. Isto pode implicar ajustamentos ambientais, como a adaptação da casa às dificuldades visuais do gato.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A degenerescência tardia dos fotorreceptores é caracterizada pela perda progressiva destes componentes essenciais da visão e está associada a uma mutação no gene CEP290, que está envolvido na função e manutenção dos fotorreceptores. O CEP290 é uma proteína altamente conservada em mamíferos, envolvida no transporte intracelular de proteínas essenciais para a fototransdução nos segmentos externos dos fotorreceptores. A mutação responsável, uma substituição de um único nucleótido numa região intrónica do gene CEP290, gera um local de emenda aberrante, resultando numa inserção de 4 pares de bases e numa alteração do quadro de leitura no transcrito do mRNA. Isto provoca o truncamento prematuro da proteína CEP290, afectando a capacidade do cílio primário dos fotorreceptores para transportar proteínas cruciais para os segmentos externos, o que é essencial para a regeneração contínua dos discos fotorreceptores e, em última análise, para a visão.

As raças mais afectadas

Abissínio
American Curl
Pelo Curto Americano
Balinês
Bengalês
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoy
Pelo Curto Europeu
Havana
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Oriental de Pelo Longo
Oriental Shorthair
Peterbald
Pixiebob Pelo Longo
Ragdoll
Savannah
Scottish Fold
Siamês
Singapura
Somali
Sphynx
Tennessee Rex
Tonquinês