Deficiência de piruvato quinase

A deficiência de piruvato quinase eritrocitária (PKD) é uma doença genética que interfere com a produção de energia sob a forma de ATP nos eritrócitos, resultando numa redução do tempo de vida destas células e numa anemia hemolítica. Esta doença é causada por uma mutação específica no gene PKLR, detectada em várias raças como Abissínios, Somalis e outras, onde a sua prevalência varia consideravelmente, chegando a atingir 12,97% na raça Bengal.

Sintomas

Os sinais clínicos comuns da doença incluem letargia, perda de peso, membranas mucosas pálidas, perda de apetite e iterícia. Além disso, as análises ao sangue revelam frequentemente anemia com reticulocitose ligeira a moderada e hiperbilirrubinemia. A gravidade dos sintomas e a idade de início variam muito, desde um mês até aos cinco anos de idade. Alguns gatos podem não apresentar sinais clínicos significativos, enquanto outros podem apresentar episódios de sintomas relacionados com situações de stress.

Gestão da doença

O tratamento da doença centra-se no tratamento dos sinais clínicos e na melhoria da qualidade de vida dos gatos afectados, uma vez que não existe uma cura definitiva. As estratégias incluem transfusões de sangue em casos de anemia grave, evitar situações de stress e controlar infecções secundárias.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A deficiência de piruvato quinase eritrocitária (PKD) é uma doença genética que afecta a produção de ATP nos eritrócitos, sendo a piruvato quinase crucial para esta função em tecidos sem mitocôndrias, como os eritrócitos maduros. A falta desta enzima essencial para a glicólise leva à redução do tempo de vida dos eritrócitos e à anemia hemolítica. Nos gatos, a PKD resulta de mutações no gene PKLR, que codifica a piruvato quinase no fígado e nos eritrócitos. Nos gatos, a variante causal da PKD é uma transição de guanina para adenina no intrão 5 do gene PKLR que causa uma deleção de 13 bases e resulta numa enzima truncada e não funcional. Esta deleção encontra-se em raças como os Abissínios e os Somalis e provoca uma diminuição significativa da estabilidade e da atividade da enzima.

As raças mais afectadas

Abissínio
Bengala
Caracal
Chausie
Mau Egípcio
Pelo Curto Europeu
Highlander
Highlander Shorthair
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minueto de Pelo Longo
Munchkin
Neva Masquerade
Gato Norueguês da Floresta
Pixiebob
Savana
Singapura
Somali
Toyger

Bibliografia

Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC, et al. Mutação da deficiência de piruvato quinase eritrocitária identificada em várias raças de gatos domésticos. BMC Vet Res. 2012 Oct 30