Deficiência do fator XII (Variante 2)

A deficiência do fator XII é uma doença hereditária caracterizada por níveis reduzidos ou atividade deficiente desta proteína envolvida na cascata de coagulação do sangue. Embora o fator XII esteja envolvido na coagulação, a sua deficiência não tem sido associada a problemas hemorrágicos.

Sintomas

Ao contrário da deficiência de outros factores de coagulação, a deficiência do fator XII não tem sido associada a um risco acrescido de hemorragia. Nos gatos com esta deficiência, observa-se um aumento dos valores do tempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), mas geralmente permanecem assintomáticos.

Gestão da doença

Geralmente, a deficiência de fator XII nos gatos não requer tratamento específico.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A deficiência do fator XII nos gatos deve-se a mutações no gene F12, que é crucial para a coagulação do sangue. O fator XII, também conhecido como fator de Hageman, inicia a via intrínseca da coagulação. Quando ativado, o fator XII ativa o fator XI e a pré-calicreína, amplificando a cascata de coagulação. Foram identificadas duas variantes no gene F12 que podem afetar a produção ou a função do fator XII em gatos. Aqui, analisámos uma variante no exão 13 que consiste numa substituição de G para C (c.1631G>C), uma mutação sem sentido que resulta numa alteração de aminoácidos (p.G544A). Foi demonstrado que a variante c.1631G>C reduz a secreção da proteína FXII em gatos e, em gatos homozigotos, a atividade normal da enzima é inferior a 10%.

As raças mais afectadas

Pelo curto americano
Balinês
Bengalês
Bombay
British Shorthair
Cymric
Devon Rex
Pelo Curto Doméstico
Donskoy
Elfo
Pelo curto exótico
Highlander
Himalaio
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minueto
Munchkin
Neva Masquerade
Gato Norueguês da Floresta
Oriental de Pelo Longo
Oriental de Pelo Curto
Persa
Peterbald
Ragdoll
Azul Russo
Savannah
Scottish Fold
Escocês heterossexual
Selkirk Rex
Siamês
Siberiano
Sphynx
Tennessee Rex
Angorá Turco
Turco Van