Deficiência do fator XII (Variante 1)

A deficiência do fator XII é uma doença hereditária caracterizada por níveis reduzidos ou atividade deficiente desta proteína envolvida na cascata de coagulação do sangue. Embora o fator XII esteja envolvido na coagulação, a sua deficiência não tem sido associada a problemas hemorrágicos.

Sintomas

Ao contrário da deficiência de outros factores de coagulação, a deficiência do fator XII não tem sido associada a um risco acrescido de hemorragia. Nos gatos com esta deficiência, observa-se um aumento dos valores do tempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), mas geralmente permanecem assintomáticos.

Gestão da doença

Geralmente, a deficiência de fator XII nos gatos não requer tratamento específico.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A deficiência do fator XII nos gatos deve-se a mutações no gene F12, que é essencial para a coagulação do sangue. O fator XII ou fator de Hageman é responsável por iniciar a via intrínseca da coagulação. Quando o fator XII é ativado, ativa o fator XI e a pré-calicreína, amplificando a cascata de coagulação. Foram identificadas duas variantes no gene F12 que podem afetar a produção ou a função do fator XII em gatos. Neste caso, analisámos uma deleção de base única no exão 11 (c.1321del) que resulta numa mutação sem sentido e num códão de paragem prematuro. O resultado é uma proteína truncada com perda de atividade enzimática.

As raças mais afectadas

Pelo curto americano
Balinês
Bengalês
Bombay
British Shorthair
Cymric
Devon Rex
Pelo Curto Doméstico
Donskoy
Elfo
Pelo curto exótico
Highlander
Himalaio
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minueto
Munchkin
Neva Masquerade
Gato Norueguês da Floresta
Oriental de Pelo Longo
Oriental de Pelo Curto
Persa
Peterbald
Ragdoll
Azul Russo
Savannah
Scottish Fold
Escocês heterossexual
Selkirk Rex
Siamês
Siberiano
Sphynx
Tennessee Rex
Angorá Turco
Turco Van