Deficiência do fator XI

A deficiência do fator de coagulação XI é uma doença hemorrágica causada por variantes genéticas que alteram a função do gene F11. Esta proteína é essencial na cascata de coagulação do sangue, participando na formação de coágulos em resposta a lesões vasculares.

Sintomas

A deficiência do fator XI resulta num processo de coagulação anormal que pode levar a anemia, hemorragia gengival, formação de hematoma sem trauma óbvio e hemorragia excessiva durante a cirurgia. Os sinais clínicos podem aparecer desde os meses de idade até aos 8 anos.

Gestão da doença

O tratamento da deficiência de fator XI em gatos com sinais clínicos de hemorragia inclui a transfusão de sangue total fresco ou plasma fresco congelado. Em situações cirúrgicas, recomenda-se a transfusão pré-operatória e uma técnica cirúrgica cuidadosa com monitorização pós-operatória apertada.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A deficiência do fator de coagulação XI é uma doença hemorrágica. O gene F11 codifica o fator XI, uma proteína essencial na cascata de coagulação do sangue. O fator XI está envolvido na ativação da cascata de coagulação intrínseca, que é essencial para a formação de coágulos em resposta a lesões vasculares. As variantes genéticas que alteram a função do fator XI podem afetar negativamente o processo de coagulação. É o caso da variante c.1546G>A descrita na raça Maine Coon, que tem sido associada a uma tendência hemorrágica ligeira a moderada. A variante não foi descrita noutras raças de felinos e o estudo genético de outras raças de gatos tem sido limitado.

As raças mais afectadas

Guaxinim do Maine

Bibliografia

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Fator XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basileia). 2022 abril 28