Condrodisplasia

A condrodisplasia é uma doença genética caracterizada por um desenvolvimento anormal da cartilagem, resultando num crescimento deficiente. A doença deve-se a mutações no gene UGDH, que codifica uma enzima crucial para a síntese de glicosaminoglicanos, os principais componentes da cartilagem. Como resultado, os gatos com condrodisplasia podem ter pernas curtas ou anomalias esqueléticas.

Sintomas

A condrodisplasia em gatos manifesta-se principalmente como baixa estatura, com encurtamento dos membros anteriores e posteriores em comparação com gatos Munchkin não afectados. Observa-se um encurtamento dos ossos longos distais e proximais, incluindo o úmero, o rádio, o cúbito e os metacarpos, com reduções significativas do comprimento em comparação com os gatos domésticos normais. Além disso, são também observadas rotações e defeitos estruturais que afectam as articulações do carpo e do cotovelo.

Gestão da doença

O tratamento da condrodisplasia em gatos envolve principalmente medidas para melhorar a qualidade de vida e reduzir o desconforto associado às deformidades esqueléticas. Isto pode incluir ajustamentos no ambiente para facilitar a mobilidade do gato. Além disso, podem ser feitas modificações na dieta para manter um peso saudável e reduzir a carga sobre as articulações afectadas.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante. A herança autossómica dominante significa que os gatos só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada gatinho nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. É importante notar que o estado homozigótico é letal nas primeiras fases embrionárias. O cruzamento entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar doenças, mesmo que não apresentem sintomas, não é recomendado.

Relatório técnico

A condrodisplasia é uma doença genética que afecta os gatos Munchkin, caracterizada por baixa estatura e membros encurtados. No estudo de Struck et al. (2020), foi identificada uma mutação no gene UGDH (UDP-glicose 6-desidrogenase) no cromossoma B1 felino. O UGDH é um gene envolvido na síntese de proteoglicanos de sulfato de heparano (HSPGs), que desempenham um papel crucial na regulação de factores de crescimento e morfogénios, como o fator de crescimento de fibroblastos (Fgf), entre outros. A variante genética responsável consiste numa deleção complexa de 3303 pares de bases juntamente com uma inserção de 108 pares de bases. Isto leva à formação de uma proteína UGDH truncada e modificada, que provavelmente contribui para a morte embrionária precoce em indivíduos mutantes homozigóticos.

As raças mais afectadas

Munchkin

Bibliografia

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Uma variante estrutural da UGDH associada a gatos Munchkin padrão. BMC Genet. 2020 Jun 30