A cistinúria tipo IA é uma doença hereditária causada por uma mutação no gene SLC3A1, que codifica a proteína rBAT, essencial para o transporte de aminoácidos como a cistina no rim e no intestino. Esta mutação causa um defeito na reabsorção da cistina, resultando na formação de cristais e urólitos no trato urinário.
Sintomas
Os sinais clínicos aparecem normalmente a partir dos 2 meses de idade. A principal caraterística é a formação de cristais de cistina e urólitos no trato urinário. Os gatos afectados podem ter dificuldade em urinar, sangue na urina, aumento da frequência urinária e, em casos graves, obstrução do trato urinário inferior e insuficiência renal. Para além destes sintomas urinários, alguns gatos podem apresentar letargia, salivação excessiva e convulsões devido à acumulação de amoníaco no organismo, uma complicação associada à cistinúria.
Gestão da doença
O tratamento da cistinúria centra-se na eliminação, dissolução ou prevenção da formação de urólitos através de alterações na dieta e tratamento médico. Recomenda-se uma dieta pobre em proteínas, metionina e cistina, com um elevado teor de água.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
A cistinúria tipo IA em gatos é uma doença metabólica hereditária que afecta o transporte renal de aminoácidos como a cistina. Nesta doença, observa-se uma mutação no gene SLC3A1, que codifica a proteína rBAT essencial para o sistema de transporte de aminoácidos. Esta proteína é expressa na membrana apical das células epiteliais do túbulo renal proximal e do intestino delgado e facilita o transporte de aminoácidos, como a cistina, do lúmen do túbulo renal e do intestino para as células epiteliais. A mutação específica identificada nos gatos cistinúricos, c.1342C>T, leva à substituição de um resíduo de arginina altamente conservado por triptofano na posição p.Arg448Trp da rBAT. Esta variante afecta a estrutura e a função da rBAT, promovendo a formação de urólitos de cistina no trato urinário inferior dos gatos afectados.
As raças mais afectadas
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