A cistinúria tipo B é um defeito metabólico congénito que provoca um transporte anormal de aminoácidos no intestino e nos rins, levando à urolitíase e à formação de cristais de cistina. Esta doença tem sido associada a diferentes variantes do gene SLC7A9, que codifica uma subunidade de um transportador de aminoácidos.
Sintomas
Os sinais clínicos da cistinúria aparecem normalmente por volta dos 3 a 4 anos de idade, embora nalguns casos sejam documentados logo a partir dos dois meses de idade. Uma das principais caraterísticas clínicas é a presença de cristais de cistina na urina, embora também se observem níveis elevados de outros aminoácidos, como a ornitina, a lisina e a arginina. Além disso, os gatos afectados apresentam sinais de doença do trato urinário inferior, incluindo hematúria, oligúria e esforço para urinar com tentativas frequentes.
Gestão da doença
O tratamento da cistinúria centra-se na eliminação ou dissolução dos urólitos através de alterações na dieta e de tratamento médico. Recomenda-se uma dieta pobre em proteínas e em sódio com um elevado teor de água.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
A cistinúria é um defeito metabólico congénito que afecta o túbulo proximal renal, prejudicando a reabsorção de aminoácidos como a cistina, a ornitina, a lisina e a arginina. Esta condição resulta na formação de urólitos e obstruções urinárias. Esta doença foi identificada pela primeira vez em gatos em 1991 e está associada a mutações no gene SLC7A9, que codifica uma proteína integrante de um transportador de membrana plasmática essencial para a reabsorção de aminoácidos básicos e cistina nos rins e no intestino. Uma das variantes sem sentido conhecidas, c.1175C>T, envolve a substituição de uma treonina altamente conservada por uma metionina num domínio transmembranar da proteína. Outras mutações, como a c.881T>A em raças como Maine Coon e Sphynx, e a c.706G>A, também foram implicadas nesta doença.
As raças mais afectadas
Pelo comprido doméstico
Maine Coon
Siamês
Siberiano
Sphynx
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