Cistinúria tipo B (Variante 2)

A cistinúria tipo B é um defeito metabólico congénito que provoca um transporte anormal de aminoácidos no intestino e nos rins, levando à urolitíase e à formação de cristais de cistina. Esta doença tem sido associada a diferentes variantes do gene SLC7A9, que codifica uma subunidade de um transportador de aminoácidos.

Sintomas

Os sinais clínicos da cistinúria aparecem normalmente por volta dos 3 a 4 anos de idade, embora nalguns casos sejam documentados logo a partir dos dois meses de idade. Uma das principais caraterísticas clínicas é a presença de cristais de cistina na urina, embora também se observem níveis elevados de outros aminoácidos, como a ornitina, a lisina e a arginina. Além disso, os gatos afectados apresentam sinais de doença do trato urinário inferior, incluindo hematúria, oligúria e esforço para urinar com tentativas frequentes.

Gestão da doença

O tratamento da cistinúria centra-se na eliminação ou dissolução dos urólitos através de alterações na dieta e de tratamento médico. Recomenda-se uma dieta pobre em proteínas e em sódio com um elevado teor de água.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A cistinúria é um defeito metabólico congénito que afecta o túbulo proximal renal, prejudicando a reabsorção de aminoácidos como a cistina, a ornitina, a lisina e a arginina. Esta condição resulta na formação de urólitos e obstruções urinárias. A cistinúria felina foi registada pela primeira vez em 1991. Nas raças Maine Coon, Siamês e Sphynx, foi identificada uma variante no gene SLC7A9 associada à cistinúria. O gene SLC7A9 codifica uma proteína que faz parte de um transportador da membrana plasmática envolvido na reabsorção de aminoácidos básicos e cistina no rim e no intestino. A variante c.881T>A no SLC7A9 provoca a substituição de uma valina hidrofóbica por um ácido glutâmico hidrofílico, afectando a função do transportador de aminoácidos. Outras variantes no mesmo gene, tais como c.706G>A e c.1175C>T, foram descritas como estando associadas ao desenvolvimento de cistinúria noutras linhas felinas.

As raças mais afectadas

Pelo comprido doméstico
Maine Coon
Siamês
Siberiano
Sphynx

Bibliografia

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cistinúria num gato, J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1