Amaurose congênita de Leber

A amaurose congénita de Leber em felinos é uma doença hereditária grave caracterizada pela degeneração progressiva da retina desde uma idade precoce. É causada por mutações no gene AIPL1, que codifica uma proteína crucial para o desenvolvimento e função dos fotorreceptores na retina.

Sintomas

Os primeiros sinais clínicos surgem habitualmente por volta da segunda e terceira semanas de vida, manifestando-se por uma redução da velocidade e extensão dos reflexos pupilares diretos e consensuais, que se tornam mais visíveis com a idade. Com o tempo, a dilatação pupilar torna-se mais lenta e o diâmetro horizontal da pupila aumenta. Além disso, os gatos afectados sofrem de perda do reflexo de brilho. Por volta das 16 semanas de idade, a maioria dos gatos afectados desenvolve cegueira total em condições normais de luminosidade e apresenta uma rápida degeneração da retina.

Gestão da doença

Não se conhece nenhum tratamento eficaz para esta doença, pelo que a gestão se concentra em fornecer apoio sintomático e melhorar a qualidade de vida dos gatos afectados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A amaurose congénita de Leber é um grupo heterogéneo de distrofias da retina que se manifestam desde uma idade precoce, sendo classificada como a forma mais grave de retinopatia. O gene AIPL1, que codifica a proteína de interação do tipo aril-hidrocarboneto, desempenha um papel crucial no desenvolvimento e na função adequada dos fotorreceptores de bastonete e de cone na retina. A variante identificada no AIPL1, c.577C > T, resulta na perda de aproximadamente 40% da proteína funcional resultante. O estudo de Lyons et al. (2016) estabelece o gato persa com atrofia progressiva da retina, portador desta variante genética em AIPL1, como um novo modelo animal para estudar a amaurose congénita de Leber.

As raças mais afectadas

Persa

Bibliografia

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. A sequenciação do genoma completo em gatos identifica novos modelos de cegueira em AIPL1 e segmentação de somitos em HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31