A acrodermatite enteropática é uma doença genética relacionada com alterações no gene SLC39A4, que afecta a capacidade do intestino delgado para absorver zinco, resultando em deficiência de zinco. Esta doença manifesta-se clinicamente por lesões cutâneas, como descamação grave, bem como diarreia e atraso no crescimento.
Sintomas
Os sinais clínicos surgem normalmente entre a sexta e a oitava semana de vida, variando em termos de gravidade. Observam-se várias manifestações cutâneas, desde descamação grave e generalizada até à presença de alopecia e dermatite húmida, caracterizada por inflamação e exsudação da pele. Além disso, são frequentes as erosões e ulcerações em zonas específicas. Estas lesões tendem a ser mais pronunciadas nas zonas de fricção. Juntamente com os sintomas cutâneos, os animais afectados podem também apresentar sinais clínicos como anorexia, diarreia, febre e perda de peso corporal.
Gestão da doença
O tratamento da acrodermatite enteropática centra-se principalmente na manutenção de níveis adequados de zinco através de suplementos orais de zinco.
Base genética
Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.
Relatório técnico
A acrodermatite enteropática é uma doença autossómica recessiva que tem sido descrita em humanos e bovinos, e tem sido associada à deficiência de zinco no plasma. Os iões de zinco são essenciais como cofactores em várias reacções enzimáticas, participando tanto no mecanismo catalítico como na estabilização da estrutura terciária ou quaternária das proteínas. Foi identificada uma variante missense (c.1057G>C) no gene SLC39A4, que codifica um transportador de zinco responsável pela absorção de zinco no intestino delgado. Prevê-se que esta variante substitua um resíduo de glicina altamente conservado por um resíduo de arginina (p.G353R), resultando na perda funcional do transportador. A perda de função do SLC39A4 provoca uma deficiência grave de zinco, que pode ser fatal se não for tratada.
As raças mais afectadas
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